متلازمة باتو هي مرض وراثي نادر يسبب تشوهات في الجهاز العصبي ، وعيوب في القلب والشفة في الشفة وسمك فم الطفل ، ويمكن اكتشافه أثناء الحمل من خلال اختبارات تشخيصية مثل بزل السلى والأشعة فوق الصوتية.
عادة ، الأطفال الذين يعانون من هذا المرض يبقون على قيد الحياة أقل من 3 أيام في المتوسط ، ولكن هناك حالات للبقاء تصل إلى 10 سنوات من العمر ، اعتمادا على شدة متلازمة.
خصائص متلازمة باتو
الخصائص الأكثر شيوعا للأطفال الذين يعانون من متلازمة باتو هي:
- تشوهات خطيرة في الجهاز العصبي المركزي.
- التخلف العقلي الشديد.
- عيوب خلقية في القلب.
- في حالة الأولاد ، قد لا تنحدر الخصيتان من التجويف البطني إلى كيس الصفن.
- في حالة الفتيات ، قد تحدث تغيرات في الرحم والمبايض ؛
- الكلى المتعدد الكيسات
- شفة الشفة وسقف الفم.
- تشوه في اليدين
- عيوب في تكوين العين أو غياب العيون.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون لدى بعض الأطفال وزن منخفض عند الولادة وإصبع سادس على أيديهم أو أقدامهم. هذه المتلازمة تؤثر في عدد أكبر من الأطفال مع الأمهات الذين أصبحوا حاملا بعد 35 سنة من العمر.
كيف يتم العلاج؟
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة باتو. وبما أن هذه المتلازمة تسبب مشاكل صحية خطيرة كهذه ، فإن العلاج هو تخفيف الشعور بعدم الراحة وتسهيل تغذية الطفل ، وإذا نجت ، فإن الرعاية التالية تعتمد على الأعراض التي تظهر.
يمكن أيضًا استخدام الجراحة لإصلاح عيوب القلب أو الشقوق في الشفتين والشفة العلوية ، ولجعل العلاج الطبيعي والعلاج المهني وجلسات علاج النطق التي قد تساعد في تطوير الأطفال الذين بقوا على قيد الحياة.
الأسباب المحتملة
تحدث متلازمة باتو عندما يحدث خطأ أثناء انقسام الخلية الذي ينتج عنه ثلاثة نسخ للكروموسوم 13 ، مما يؤثر على نمو الجنين في بطن الأم.
قد يرتبط هذا الخطأ في تقسيم الكروموسومات بالعمر المتقدم للأم ، حيث أن احتمالية ظهور التثلثيات أعلى بكثير عند النساء اللواتي يحملن بعد 35 سنة من العمر.