متلازمة سويير ، أو خلل خلقي في الغدد التناسلية الصبغي Xy ، هو مرض نادر حيث توجد امرأة لديها كروموسومات ذكورية ولذلك لا تنمو غددها الجنسية ولا تملك صورة أنثوية للغاية. ويتم علاجها باستخدام الهرمونات الأنثوية الاصطناعية طوال الحياة ، ولكن لا يمكن الحمل.
أعراض متلازمة Swyer
أعراض متلازمة Swyer:
- غياب الحيض عند سن البلوغ
- نمو الثدي أو عدم نموه
- مظهر أنثوي قليلا.
- شعر الإبط و العانة
- قد يكون هناك مكانة طويلة.
- هناك رحم طبيعي أو رضيع وقناتي فالوب والجزء العلوي من المهبل.
تشخيص متلازمة سوير
لتشخيص متلازمة Swyer ، يُنصح بإجراء اختبارات الدم التي تُظهر ارتفاع الغدد التناسلية وانخفاض مستويات الإستروجين والتستوستيرون. بالإضافة إلى ذلك فمن المستحسن:
- الاختبارات المعملية لفحص الأمراض المعدية أو المناعة الذاتية ،
- تحليل النمط النووي ،
- الدراسات الجزيئية و
- قد تكون هناك حاجة إلى خزعة من نسيج المبيض.
عادة يتم تشخيص هذه المتلازمة في مرحلة المراهقة.
أسباب متلازمة سويير
أسباب متلازمة سويير وراثية.
علاج متلازمة سويير
يتم علاج متلازمة سويير باستخدام الهرمونات الاصطناعية طوال الحياة. هذا الدواء سيجعل ظهور المرأة أكثر أنثوية ، لكنه لا يسمح بالحمل.
أحد المضاعفات الشائعة لمتلازمة سويير هو تطور ورم في الغدد التناسلية ، ويشار إلى عملية جراحية لإزالته كشكل من أشكال الوقاية من هذا النوع من السرطان.
