الاستشارة الوراثية هي عملية مصممة لتحديد التغيرات الجينية التي يمكن نقلها إلى الأجيال القادمة وكذلك مخاطر هذه التغييرات على الشخص. تعرف على الاستشارة الوراثية.
هذه العملية لها العديد من التطبيقات ويمكن استخدامها في الحمل أو التخطيط قبل الولادة للتحقق من أي فرصة لتغيير في الجنين والسرطان من أجل تقييم فرص حدوث السرطان وتحديد الشدة المحتملة والعلاج.
مراحل الاستشارة الوراثية
يتم تقديم الاستشارات الوراثية في ثلاث خطوات رئيسية:
- Anamnesis: في هذه المرحلة ، يقوم الشخص باستكمال استبيان يحتوي على أسئلة تتعلق بوجود أمراض وراثية ، ومشاكل تتعلق بفترة ما قبل الولادة وما بعدها ، وتاريخ التخلف العقلي ، وتاريخ الإجهاض ، ووجود علاقات قرابة في الأسرة ، وهي العلاقة بين الأقارب. يتم تطبيق هذا الاستبيان من قبل اختصاصي علم الوراثة السريرية وهو سري ، كونه معلومات الاستخدام المحترف بشكل حصري ومع الشخص المعني ؛
- الاختبارات الفيزيائية والنفسية والمخبرية: يقوم الطبيب بإجراء سلسلة من الاختبارات للتحقق من أي تغييرات جسدية قد تكون مرتبطة بالوراثة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا تحليل صور الطفولة للشخص وأسرته أيضًا لمراقبة الخصائص المتعلقة بالوراثة. كما تُجرى اختبارات استخباراتية ، وتُطلب اختبارات مختبرية لتقييم الحالة الصحية للشخص وموادها الوراثية ، ويتم ذلك عادة من خلال الفحص الوراثي الخلوي البشري. الاختبارات الجزيئية ، مثل التسلسل ، تُجرى أيضًا لتحديد التغيرات في المادة الجينية للشخص.
- وضع فرضيات التشخيص: يتم تنفيذ الخطوة الأخيرة بناء على نتائج الاختبارات الفيزيائية والمخبرية وتحليل الاستبيان والتسلسل. مع هذا ، يمكن للطبيب إبلاغ الشخص إذا كان لديه أي تغييرات وراثية يمكن نقلها إلى الأجيال القادمة ، وإذا ما تم تمريرها ، فإن فرصة حدوث هذا التغيير وتوليد خصائص المرض ، وكذلك شدة.
يتم تنفيذ هذه العملية من قبل فريق من المحترفين بتنسيق من قبل أخصائي علم الوراثة السريري ، وهو المسؤول عن توجيه الأشخاص فيما يتعلق بالأمراض الوراثية ، وفرص قابلية الانتقال ومظهر الأمراض.
