متلازمة بلاكفان دايموند هي مرض وراثي ، يتميز بفقر الدم ، وعادة ما يتم تشخيصه خلال أول سنتين من الحياة. الأعراض الرئيسية لهذا المرض هي شحوب ، وعدم الراحة للتنفس ، والتعب ، والشعور بالضيق ، وتأخر في النمو وأمراض القلب.
الأطفال عادة ما يكون رقاب قصيرة وقصيرة القامة. يتم التشخيص من خلال اختبارات الدم ، والتي تكشف عن انخفاض إنتاج خلايا الدم. يتم العلاج وفقا لاحتياجات المريض. يشار إلى عمليات نقل الكورتيكوستيرويد بانتظام للحفاظ على استقرار الفرد. إذا ترك دون علاج ، يمكن أن يصبح المرض أكثر خطورة ، مما يؤدي إلى تطور سرطان الدم.
ينصح بالموجات فوق الصوتية والمتابعة أثناء الحمل لجميع المرضى الذين يعانون من متلازمة بلاكفان-دايموند.
-o-que--e-como--feito-o-tratamento.jpg)
