متلازمة Alagille هو مرض وراثي نادر يؤثر بشدة على العديد من الأعضاء ، وخاصة الكبد والقلب ، ويمكن أن يكون قاتلاً. يتميز هذا المرض بعدم كفاية القنوات الصفراوية والكبدية ، مما يؤدي إلى تراكم الصفراء في الكبد ، مما يمنعه من العمل بشكل طبيعي للقضاء على النفايات من الدم.
لا تزال الأعراض موجودة في مرحلة الطفولة وقد تكون سببًا ليرقان طويل الأمد في الأطفال حديثي الولادة. في بعض الحالات ، قد تمر الأعراض دون أن يلاحظها أحد ، مما يتسبب في أضرار بالغة ، وفي الحالات الشديدة قد يكون من الضروري زرع الأعضاء المصابة.
الأعراض المحتملة
بالإضافة إلى عدم كفاية القنوات الصفراوية ، تتسبب متلازمة آلاغيل في مجموعة متنوعة من العلامات والأعراض ، مثل:
- جلد مصفر
- عدم وضوح الرؤية
- عظام العمود الفقري على شكل فراشة.
- جبين بارز الجبين والذقن.
- مشاكل في القلب
- تأخر التنمية
- حكة عامة
- ترسب الكوليسترول على الجلد.
- تضيق رئوي محيطي
- التغييرات العينية.
بالإضافة إلى هذه الأعراض ، قد يحدث أيضا فشل كبدي للنمط التدريجي ، الشذوذات القلبية والكُلوية. بشكل عام ، يستقر المرض ما بين 4 و 10 سنوات من العمر ، ولكن في وجود فشل الكبد أو في آفات قلبية يكون خطر الوفيات أعلى.
أسباب متلازمة الاجيل
متلازمة آلاجيل هو مرض سائد جسمي قاهر ، مما يعني أنه إذا كان أحد والدي الطفل يعاني من هذه المشكلة ، فإن احتمال إصابة الطفل بالمرض هو 50 ٪. ومع ذلك ، يمكن أن تحدث طفرة في الطفل ، حتى لو كان كلا الوالدين أصحاء.
ينتج هذا المرض عن تغيرات أو طفرات في تسلسل الحمض النووي تشفر جينًا محددًا يقع على الكروموسوم 20 المسئول عن الأداء الطبيعي للكبد والقلب والأعضاء الأخرى ، بحيث لا تعمل بشكل طبيعي.
تشخيص متلازمة الاجيل
بما أنه يسبب العديد من الأعراض ، يمكن إجراء تشخيص هذا المرض بعدة طرق ، وأكثرها شيوعًا هو أخذ خزعة الكبد.
تقييم العلامات والأعراض
إذا كان الجلد أصفر ، أو إذا كان هناك خلل في الوجه وخصائص العمود الفقري ، أو مشاكل في القلب والكلى ، أو تغيرات في العيون ، أو تأخر في النمو ، فمن المرجح أن يعاني الطفل من هذه المتلازمة. ومع ذلك ، هناك طرق أخرى لتشخيص المرض.
قياس وظيفة البنكرياس
يمكن إجراء اختبارات لتقييم أداء البنكرياس ، وتحديد كمية الدهون التي يمتصها الطعام الذي يتناوله الطفل من خلال تحليل البراز. ومع ذلك ، ينبغي إجراء المزيد من الاختبارات ، لأن هذا الاختبار المعزول يمكن أن يكون مؤشراً على أمراض أخرى.
تقييم من قبل طبيب القلب
يمكن لطبيب القلب اكتشاف مشكلة في القلب من خلال مخطط صدى القلب ، والذي يتكون من الموجات فوق الصوتية إلى القلب لرؤية البنية والأداء ، أو من خلال مخطط القلب الكهربائي الذي يقيس معدل ضربات القلب.
تقييم من قبل طبيب عيون
يمكن لطبيب العيون إجراء فحص عين متخصص للكشف عن أي خلل أو اضطراب في العين أو تغيرات في التصبغ في الشبكية.
تقييم عمود الأشعة السينية
يمكن أن تساعد الأشعة السينية للعمود الفقري على اكتشاف عظام العمود الفقري في شكل فراشة ، وهو أكثر العيوب الشائعة المرتبطة بهذه المتلازمة.
علاج لمرض Alagille
هذا المرض ليس له علاج ، ومع ذلك ، لتحسين الأعراض ونوعية الحياة ، والأدوية التي تنظم تدفق الصفراوي ، مثل Ursodiol والفيتامينات المتعددة مع فيتامين A ، D ، E ، K ، والكالسيوم والزنك لتصحيح نقص التغذية التي قد تحدث بسبب المرض.
في الحالات الشديدة قد يكون من الضروري اللجوء إلى الجراحة أو حتى زرع الأعضاء مثل الكبد والقلب.
