متلازمة ترياشير كولينز هي اضطراب وراثي نادر يتسم برأس الوجه والوجه بشكل سيئ ، تاركاً الشخص ذا عيون متدلية وفك لامركزي.
بسبب ضعف تكوين العظام ، قد يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة من صعوبة شديدة في السمع والتنفس والأكل ، ومع ذلك ، لا تزيد متلازمة تريشر كولينز من خطر الوفاة ولا تؤثر على الجهاز العصبي المركزي ، مما يسمح بالتطور إذا أعطيت بشكل طبيعي.
أسباب متلازمة تريشر كولينز
تحدث هذه المتلازمة أساسًا بسبب طفرات في الجين TCOF1 ، الموجود على الكروموسوم 5 ، والذي يشفر بروتينًا بوظائف مهمة في الحفاظ على الخلايا المشتقة من القمة العصبية ، وهي الخلايا التي ستشكل عظام الأذن والوجه والأذنين أيضًا ، خلال الأسابيع الأولى من تطور الجنين.
متلازمة ترياشير كولينز هي مرض وراثي ، وراثي جسمي قاهر ، لذا فإن احتمال الإصابة بالمرض هو 50٪ إذا كان أحد الوالدين يعاني من هذه المشكلة.
الأعراض المحتملة
تشمل أعراض متلازمة تريشر كولينز ما يلي:
- العيون الساقطة أو الشق في الشفة أو سقف الفم.
- آذان بارزة
- غياب الرموش
- فقدان السمع التدريجي.
- غياب بعض عظام الوجه مثل تفاحة الوجه والفك.
- صعوبة في المضغ ؛
- مشاكل في الجهاز التنفسي.
بسبب التشوهات الواضحة التي يسببها المرض ، قد تكون هناك أعراض نفسية ، مثل الاكتئاب والتهيج التي تنشأ بالتناوب ويمكن حلها بالعلاج النفسي.
كيف يتم العلاج؟
يجب أن يتم العلاج وفقا للأعراض والاحتياجات الخاصة لكل شخص ، وعلى الرغم من عدم وجود علاج لهذا المرض ، يمكن إجراء العمليات الجراحية لإعادة تنظيم عظام الوجه ، وتحسين جماليات الأعضاء ووظائفها. من الحواس.
بالإضافة إلى ذلك ، فإن علاج هذه المتلازمة يتكون أيضًا من تحسين المضاعفات التنفسية المحتملة ومشاكل التغذية التي تحدث بسبب تشوهات الوجه وانسداد البلعوم عن طريق اللسان.
وبالتالي ، قد يكون من الضروري أيضًا إجراء عملية القصبة الهوائية ، من أجل الحفاظ على مجرى الهواء الملائم ، أو استئصال المعدة ، مما يضمن تناول كمية كبيرة من السعرات الحرارية.
في حالات فقدان السمع ، يكون التشخيص مهمًا جدًا ، بحيث يمكن تصحيحه باستخدام الأطراف الصناعية أو الجراحة ، على سبيل المثال.
