متلازمة ريتشيري-كوستا بيريرا هي مرض نادر للغاية ينشأ بسبب التغيرات الوراثية في الكروموسوم 17 لبعض الأطفال ، مما يؤدي إلى تطور الحالات الشاذة في الوجه والحنجرة ، وكذلك التشوهات في القدمين واليدين.
تم تحديد هذا المرض لأول مرة في البرازيل في عام 1992 في مستشفى USP ، وحتى يومنا هذا ، تم تحديد 20 طفلاً فقط مع هذا النوع من الطفرات الجينية.
على الرغم من أن معظم تشوهات هذه المتلازمة لا تحتوي على علاج ، إلا أن هناك بعض أشكال العلاج التي تساعد على الحد من تأثيرها على صحة الطفل ، وتحسين نوعية الحياة.
الأعراض والصفات الرئيسية
إن أكثر خصائص هذا المرض شيوعًا هي تشوه الفك السفلي ، والذي بدلاً من كونه مجرد عظم ، ينقسم إلى قسمين لا يتحدان ، مما يشكل شقًا في المنطقة السفلية من الفم.
ومع ذلك ، قد تنشأ أيضًا خصائص أخرى ، مثل:
- ارتفاع أقل من المعتاد.
- عدم وجود الأسنان السفلى الوسطى.
- أيدي غير متطورة
- عازمة أو أقل من الأصابع العادية.
- فم صغير جدا
- قدم عازمة
- آذان سقطت.
وبسبب هذه التغييرات ، يعاني معظم الأطفال من صعوبة في التنفس ، وتناول الطعام وحتى الاتصال ، فضلاً عن وجود ميل أكبر لتطوير العدوى في الأذنين والحنجرة أو الفم ، على سبيل المثال.
ما الذي يسبب متلازمة
تحدث متلازمة ريتشيري-كوستا بيريرا بسبب التغيرات في الحمض النووي للكروموسوم 17 ، وعلى الرغم من أن العوامل التي تؤدي إلى هذه التغيرات غير معروفة حتى الآن ، يمكن للباحثين تحديد أن حوالي 17 من بين 20 طفلاً مصابًا يبدو أنهم لديهم عائلات مشتقة من واحد نفس سليل.
وبهذه الطريقة ، يبدو أن هذا المرض مرتبط بشكل خاص بالأشخاص المرتبطين بهذه العائلة ، من خلال درجة معينة من القرابة ، حتى وإن تمت إزالتها.
كيف يتم العلاج؟
والشكل الرئيسي للعلاج المستخدم في هذا المرض هو استخدام الجراحة لمحاولة تصحيح التشوهات التي يسببها المرض والسماح للطفل بالنمو والتطور مع وجود عقبات أقل.
في بعض الحالات ، قد يحتاج الطفل أيضًا إلى الخضوع لعمليات جراحية لوضع خيارات مؤقتة في حين لا يمكن معالجة التشوهات حتى الآن ، مثل التنفس الصناعي الأفضل أو إدخال أنبوب مباشرة إلى المعدة لتسهيل التغذية ، على سبيل المثال.
بالإضافة إلى ذلك ، يوصى أيضاً بجلسات العلاج الطبيعي والعلاج المهني لتسريع التعافي بعد كل عملية جراحية ومساعدة الطفل على التكيف مع حدوده بحيث يكون مستقلاً قدر الإمكان في أنشطته اليومية.
