متلازمة X الهشة هي مرض وراثي يحدث بسبب طفرة في كروموسوم X ، مما يؤدي إلى حدوث تكرار عدة لتسلسل CGG. ولأنهم لديهم كروموسوم X فقط ، فإن الأولاد أكثر تأثراً بهذه المتلازمة ، ويقدمون علامات مميزة أكثر ، مثل الوجه الممدود ، والآذان الكبيرة والغطاء ، والسمات السلوكية المشابهة لظاهرة التوحد. يمكن أن تحدث هذه الطفرة أيضًا لدى الفتيات ، إلا أن العلامات والأعراض أكثر اعتدالًا ، نظرًا لأن الكروموسومات التي تحتوي على اثنين من الكروموزومات X يعوض عن خلل الآخر.
يصعب تشخيص متلازمة X الهشة ، لأن معظم الأعراض غير محددة ، ولكن إذا كان هناك تاريخ عائلي ، فمن المهم إجراء استشارة وراثية حتى يتم التحقق من فرص المتلازمة. فهم ما هو المشورة الوراثية وكيف يتم ذلك.
علامات وأعراض متلازمة X الهشة
يتميز متلازمة X الهشة للغاية بالاضطرابات السلوكية والضعف الفكري ، خاصة عند الأولاد ، وقد يكون هناك صعوبة في التعلم والتحدث. بالإضافة إلى ذلك ، فهي أعراض مميزة لمتلازمة X الهشة:
- الوجه المطول
- آذان كبيرة
- الذقن المنتهية ولايته ؛
- انخفاض العضلات.
- مشاركة النسيج الضام
- قدم مسطحة
- الحنك الرفيع
- تدلي الصمام التاجي
- مسمار حنفية واحد
- الحول أو قصر النظر.
- الجنف.
- العادة من اليدين القاربين ؛
- التهاب الأذن المتكررة.
لاحظت فقط معظم الخصائص المتعلقة متلازمة من المراهقة. في الأولاد ، يحدث انتشار الخصى الموسعة في مرحلة المراهقة ، في حين قد تواجه الإناث مشاكل في الخصوبة والفشل المبيض.
كيف يتم التشخيص؟
يمكن تشخيص متلازمة X الهشة عن طريق الاختبارات الجزيئية والكروموسوماتية لتحديد الطفرة وعدد متواليات CGG وخصائص الكروموسومات. يمكن إجراء هذه الاختبارات باستخدام عينة دم أو لعاب أو شعر أو السائل الأمنيوسي.
كيف يتم العلاج؟
يتم إجراء علاج متلازمة X الهشة من خلال العلاج السلوكي والعلاج الطبيعي ، وعند الضرورة ، إجراء جراحة لإجراء تغييرات جسدية.
يجب على الأشخاص الذين لديهم تاريخ من متلازمة X الهشة في العائلة طلب المشورة الوراثية لتحديد احتمال إنجاب أطفال مصابين بالمرض. لدى الرجال النمط النووي XY ، وإذا تأثروا فإنهم لا يستطيعون نقله إلى بناتهم فقط ، أبداً إلى أطفالهم لأن الجين الذي يستقبله الأولاد هو Y ، ولا يظهر أي تغيرات مرتبطة بالمرض.
