Apert Syndrome هو مرض وراثي يتصف بتكوين فقير على الوجه والجمجمة واليدين والقدمين. تغلق عظام الجمجمة مبكرا ، ولا تترك أي مجال لتطور الدماغ ، مما يسبب ضغطًا مفرطًا عليه. بالإضافة إلى ذلك ، يتم لصق عظام اليدين والقدمين.
أسباب متلازمة Apert
على الرغم من أن أسباب تطور متلازمة Apert غير معروفة ، إلا أنها تتطور بسبب الطفرات خلال فترة الحمل.
خصائص متلازمة Apert
خصائص الأطفال الذين يولدون مع متلازمة Apert هي:
- زيادة الضغط داخل الجمجمة
- الإعاقة العقلية
- عمى
- فقدان السمع
- إلتهاب الأذن
- مشاكل في القلب وأمراض الجهاز التنفسي
- مضاعفات الكلى
المصدر: مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها
متوسط العمر المتوقع لمتلازمة Apert
يختلف العمر المتوقع للطفل المصاب بمتلازمة Apert باختلاف وضعه المالي ، حيث أن العديد من العمليات الجراحية ضرورية أثناء الحياة لتحسين وظيفة التنفس وإزالة الضغط عن الفراغ داخل الجمجمة ، مما يعني أن الطفل الذي لا يعاني من هذه الحالة يعانون أكثر بسبب المضاعفات ، على الرغم من أن هناك العديد من البالغين على قيد الحياة مع هذه المتلازمة.
الهدف من علاج متلازمة Apert هو تحسين نوعية حياتك حيث لا يوجد علاج لهذا المرض.
