متلازمة تيرنر أو خلل خلقي في الغدد التناسلية هو مرض وراثي يصيب الفتيات فقط ويتميز بغياب كلي أو جزئي لأحد الكروموسومين X.
أعراض متلازمة تيرنر
تشمل أعراض متلازمة تيرنر زيادة في حجم الجزء الخلفي من اليدين والقدمين والوذمة أو الطيات الرخوة للجلد على الجزء الخلفي من الرقبة.
هذه المتلازمة تحدث في 1 من كل ألفي مولود حي.
خصائص متلازمة تيرنر
خصائص متلازمة تيرنر هي:
- قصر القامة: عند عدم معالجته ، يمكن أن يصل إلى 1.47 متر في عمر البالغين ؛
- الجلد الزائد على الرقبة.
- رقبة مجنحة ملحقة بالكتفين ؛
- زرع الشعر منخفض في القفا.
- تدلى الجفون
- الصدر واسعة مع الحلمات فصل جيد.
- العديد من نتوءات تغطيها الشعر الداكن على الجلد.
- غرف النوم أصابع اليدين والقدمين قصيرة ومسامير ضعيفة ؛
- انقطاع الطمث.
- دائما الثديين غير الناضجة والمهبل والشفاه المهبل.
- المبيضين دون البويضات في التنمية ؛
- تضيق في الشريان الأورطي ، والذي يمكن أن يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم الشرياني.
- عيوب كلوية
- ورم وعائي صغير (تكاثر الأوعية الدموية).
يحدث التخلف العقلي في حالات نادرة ، لكن العديد من الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر يجدن صعوبة في توجيه أنفسهن مكانياً ، ويميلن إلى تقديم نتائج ضعيفة في الاختبارات التي تتطلب المهارة والحساب ، على الرغم من أن اختبارات الذكاء اللفظي طبيعية أو أعلى من المعدل الطبيعي. .
علاج لمتلازمة تيرنر
يتم علاج متلازمة تيرنر عن طريق تناول هورمونات من هرمون النمو المحتمل المبكر والهرمونات الجنسية الاصطناعية من عمر 13-14 سنة ، ويمكن استخدام الجراحة التجميلية لإزالة الجلد الزائد في الرقبة.
قد يكون من الضروري إجراء أنواع أخرى من العلاج ، وفقا للتغيرات التي تطرحها الفتاة ، مثل ارتفاع ضغط الدم وأمراض المناعة الذاتية ، على سبيل المثال.