متلازمة كالمان هو مرض وراثي نادر يتصف بتأخر في سن البلوغ وانخفاض أو عدم وجود رائحة بسبب نقص في إنتاج الهرمون المنطلق للجونادوتروفين.
يتكون العلاج من إعطاء gonadotrophins والهرمونات الجنسية ويجب القيام به في أقرب وقت ممكن من أجل تجنب العواقب الجسدية والنفسية.
ما هي الأعراض
تعتمد الأعراض على الجينات التي تخضع للطفرات ، وأكثرها شيوعًا هو غياب أو تقليل الرائحة إلى تأخر البلوغ.
ومع ذلك ، قد تحدث أعراض أخرى مثل عمى الألوان ، والتغيرات البصرية ، والصمم ، والحنك المشقوق ، والشذوذات الكلوية والعصبية ، وغياب نزول الخصيتين إلى كيس الصفن.
الأسباب المحتملة
متلازمة كالمان ترجع إلى طفرات في الجينات التي تقوم بتشفير البروتينات المسؤولة عن التطور العصبي ، مما يؤدي إلى تغيرات في تطور البصيلة الشمية وما يترتب عليها من تغيرات في مستويات الهرمون المنطلق للجونادوتروفين (GnRH).
نقص خلقي من GnRH يؤدي إلى إنتاج هرمونات LH و FSH بكميات كافية لتحفيز الأعضاء التناسلية لإنتاج التستوستيرون والاستراديول ، على سبيل المثال ، تأخير سن البلوغ. ترى ما هي التغييرات الجسم يحدث في سن البلوغ.
كيف يتم التشخيص؟
يجب على الأطفال الذين لا يبدؤون التطور الجنسي بعمر 13 سنة للبنات و 14 سنة في الأولاد ، أو الأطفال الذين لا يتقدمون بشكل طبيعي خلال فترة المراهقة ، تقييم الطبيب.
يجب على الطبيب فحص التاريخ السريري للشخص ، وإجراء الفحص البدني ، وطلب قياس مستويات البلازما من gonadotrophins.
يجب إجراء التشخيص في الوقت المناسب لبدء العلاج بالهرمونات البديلة ومنع العواقب الجسدية والنفسية لتأخير سن البلوغ.
ما هو العلاج
يجب إجراء العلاج عند الرجال على المدى الطويل بإعطاء الغدد التناسلية المشيمية البشرية أو التستوستيرون وفي النساء ذوات الإستروجين والبروجسترون الحلقي.
ويمكن أيضا استعادة الخصوبة عن طريق إعطاء gonadotropins أو باستخدام مضخة تسريب المحمولة لتطبيق GnRH نابض تحت الجلد.
