Alcaptonuria ، المعروف أيضًا باسم ochronosis ، هو مرض نادر يتميز بوجود خطأ في التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية فينيل ألانين والتيروزين ، بسبب طفرة صغيرة في الحمض النووي ، مما يؤدي إلى تراكم مادة في الجسم لا يمكن في ظل الظروف العادية يتم التعرف عليها في الدم.
نتيجة لتراكم هذه المادة ، هناك علامات وأعراض نموذجية للمرض ، مثل البول الداكن ، شمع الأذن المزرق ، ألم وتيبس في المفاصل وبقع على الجلد والأذن على سبيل المثال.
الكابتونوريا ليس له علاج ، ولكن العلاج يساعد على تقليل الأعراض ، فمن المستحسن اتباع نظام غذائي منخفض في الأطعمة التي تحتوي على فينيل ألانين والتيروزين ، بالإضافة إلى زيادة استهلاك الأطعمة الغنية بفيتامين ج ، مثل الليمون ، على سبيل المثال.
أعراض بيلة الكابتون
تظهر أعراض بيلة الكابتون عادة في مرحلة مبكرة من الطفولة ، عندما يُلاحظ البول الداكن والبقع على الجلد والأذنين ، على سبيل المثال. ومع ذلك ، لا تظهر الأعراض على بعض الأشخاص إلا بعد سن الأربعين ، مما يجعل العلاج أكثر صعوبة وعادة ما تكون الأعراض أكثر حدة.
بشكل عام ، أعراض بيلة الكابتون هي:
- بول غامق أسود تقريبا
- شمع الأذن المزرق
- بقع سوداء على بياض العين وحول الأذن والحنجرة.
- الصمم.
- التهاب المفاصل الذي يسبب آلام المفاصل ومحدودية الحركة.
- تصلب الغضروف.
- حصوات الكلى والبروستات عند الرجال.
- مشاكل قلبية.
يمكن أن تتراكم الصبغة الداكنة على الجلد في مناطق الإبط والفخذ ، والتي يمكن أن تنتقل إلى الملابس عند التعرق. من الشائع أن يعاني الشخص من صعوبة في التنفس بسبب عملية تيبس الغضروف الضلعي وبحة في الصوت بسبب تصلب الغشاء الزجاجي. في المراحل المتأخرة من المرض ، يمكن أن يتراكم الحمض في أوردة وشرايين القلب ، مما قد يؤدي إلى مشاكل قلبية خطيرة.
يتم تشخيص البيلة الكابتونية عن طريق تحليل الأعراض وخاصة من خلال خاصية التلون الداكن للمرض الذي يظهر في أجزاء مختلفة من الجسم ، بالإضافة إلى الفحوصات المخبرية التي تهدف إلى الكشف عن تركيز حمض الهوموجنتيزيك في الدم بشكل رئيسي ، أو لاكتشاف الطفرة من خلال الفحوصات الجزيئية.
لماذا يحدث ذلك
Alcaptonuria هو مرض استقلابي وراثي متنحي يتميز بغياب إنزيم ديوكسيجيناز متجانس بسبب تغير في الحمض النووي. يعمل هذا الإنزيم في عملية التمثيل الغذائي لمركب وسيط في عملية التمثيل الغذائي للفينيل ألانين والتيروزين وحمض الهوموجنتيسيك.
وبالتالي ، وبسبب نقص هذا الإنزيم ، يحدث تراكم لهذا الحمض في الجسم ، مما يؤدي إلى ظهور أعراض المرض ، مثل البول الداكن نتيجة وجود حمض متجانس في البول ، وظهور اللون الأزرق. أو بقع داكنة على الوجه والعين وألم وتيبس في العينين.
كيف يتم العلاج
يهدف علاج البيلة الكابتونية إلى تخفيف الأعراض ، لأنه مرض وراثي ذو طبيعة متنحية. وبالتالي ، قد يوصى باستخدام المسكنات أو الأدوية المضادة للالتهابات لتخفيف آلام المفاصل وتيبس الغضاريف ، بالإضافة إلى جلسات العلاج الطبيعي ، والتي يمكن إجراؤها مع ارتشاح الكورتيكوستيرويد ، لتحسين حركة المفاصل المصابة.
بالإضافة إلى ذلك ، يوصى باتباع نظام غذائي منخفض في الفينيل ألانين والتيروزين ، لأنهما من سلائف حمض الهوموجنتيسيك ، لذلك يوصى بتجنب استهلاك الكاجو ، واللوز ، والجوز البرازيلي ، والأفوكادو ، والفطر ، وبياض البيض ، والموز ، والحليب. والفاصوليا ، على سبيل المثال.
يُقترح أيضًا تناول فيتامين ج أو حمض الأسكوربيك كعلاج ، لأنه فعال في الحد من تراكم الصبغات البنية في الغضروف وتطور التهاب المفاصل.
هل أفادتك هذة المعلومات؟
نعم / لا
رأيك مهم! اكتب هنا كيف يمكننا تحسين نصنا:
أي أسئلة؟ انقر هنا للرد.
البريد الإلكتروني الذي تريد تلقي الرد فيه:
تحقق من رسالة التأكيد التي أرسلناها إليك.
اسمك:
سبب الزيارة:
--- اختر السبب - المرض يعيش أفضلمساعدة شخص آخر اكتساب المعرفة
هل أنت متخصص في الصحة؟
لاطبيب صيدلاني ممرضة خبيرة تغذية الطب الحيوي معالج طبيعي خبيرة تجميل أخرى
فهرس
- لاماس ، جوانا ب. بيلة الكابتونية: مرض غامض. رسالة ماجستير 2016. كلية الطب جامعة بورتو.
- كوتينهو ، إينيس ؛ ريفيرا مونج ، دانييلا ؛ بورتيلا ، ريناتا وآخرون. Alkaptonuria - تقرير حالة. 2016. متاح في:.
