متلازمة برادر ويلي مرض وراثي نادر يسبب مشاكل في التمثيل الغذائي وتغيرات في السلوك وترهل العضلات وتأخر النمو. بالإضافة إلى ذلك ، هناك سمة أخرى شائعة جدًا وهي ظهور الجوع الزائد بعد سن الثانية ، والذي يمكن أن يؤدي في النهاية إلى السمنة ومرض السكري.
على الرغم من عدم وجود علاج لهذه المتلازمة ، إلا أن هناك بعض العلاجات ، مثل العلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي والعلاج النفسي التي يمكن أن تساعد في تقليل الأعراض وتوفير نوعية حياة أفضل.
الخصائص الرئيسية
تختلف خصائص متلازمة برادر ويلي بشكل كبير من طفل لآخر وعادة ما تكون مختلفة حسب العمر:
الرضع والأطفال حتى عمر سنتين
- ضعف العضلات: يؤدي عادة إلى ترهل الذراعين والساقين.
- صعوبة الرضاعة الطبيعية: تحدث بسبب ضعف العضلات الذي يمنع الطفل من سحب الحليب.
- اللامبالاة: يبدو الطفل متعبًا باستمرار ولا يستجيب للمحفزات ؛
- الأعضاء التناسلية غير المطورة: صغيرة أو غير موجودة.
الاطفال والكبار
- الجوع المفرط: يأكل الطفل باستمرار وبكميات كبيرة ، بالإضافة إلى كثرة البحث عن الطعام في الخزائن أو في سلة المهملات ؛
- توقف النمو والتطور: من الشائع أن يكون الطفل أقصر من المعتاد وأن تكون كتلة عضلاته أقل ؛
- صعوبات التعلم: تستغرق وقتًا أطول لتعلم القراءة أو الكتابة أو حتى حل المشكلات اليومية ؛
- مشاكل الكلام: تأخر النطق حتى في مرحلة البلوغ.
- تشوهات في الجسم: مثل الأيدي الصغيرة ، والجنف ، وتغيرات في شكل الوركين أو قلة لون الشعر والجلد.
بالإضافة إلى ذلك ، لا يزال من الشائع جدًا وجود مشكلات سلوكية مثل وجود مواقف متكررة من الغضب أو القيام بأعمال روتينية متكررة جدًا أو التصرف بعدوانية عند رفض شيء ما ، خاصة في حالة الطعام.
ما الذي يسبب المتلازمة
تنشأ متلازمة برادر ويلي عندما يكون هناك تغيير في جينات قطعة على الكروموسوم 15 ، مما يضر بوظائف منطقة ما تحت المهاد ويؤدي إلى ظهور أعراض المرض منذ ولادة الطفل. عادة ، يتم توريث التغيير في الكروموسوم من الأب ، ولكن هناك أيضًا حالات يحدث فيها بشكل عشوائي.
عادة ما يتم التشخيص من خلال ملاحظة الأعراض والاختبارات الجينية الموضحة لحديثي الولادة الذين يعانون من ضعف العضلات.
كيف يتم العلاج
يختلف علاج متلازمة برادر ويلي وفقًا لأعراض الطفل وخصائصه ، وبالتالي قد يكون من الضروري وجود فريق من عدة تخصصات طبية ، حيث قد يكون من الضروري استخدام تقنيات علاجية مختلفة ، مثل:
- استخدام هرمون النمو: يستخدم عادة عند الأطفال لتحفيز النمو والقدرة على تجنب قصر القامة وتحسين قوة العضلات ؛
- الاستشارات التغذوية: تساعد في السيطرة على دوافع الجوع وتحسن نمو العضلات ، وتوفر العناصر الغذائية اللازمة ؛
- العلاج بالهرمونات الجنسية: يتم استخدامها عند حدوث تأخير في نمو الأعضاء التناسلية للطفل ؛
- العلاج النفسي: يساعد على التحكم في التغيرات السلوكية للطفل ، وكذلك على منع ظهور دوافع الجوع ؛
- علاج النطق: يسمح هذا العلاج بإحداث بعض التطورات المتعلقة باللغة وأشكال التواصل لدى هؤلاء الأفراد.
- النشاط البدني: النشاط البدني المتكرر مهم لموازنة وزن الجسم وتقوية العضلات.
- العلاج الطبيعي: يحسن العلاج الطبيعي توتر العضلات ويحسن التوازن ويحسن المهارات الحركية الدقيقة.
- العلاج المهني: يوفر العلاج المهني لمرضى برادر ويلي قدرًا أكبر من الاستقلال والاستقلالية في الأنشطة اليومية.
- الدعم النفسي: الدعم النفسي مهم لإرشاد الفرد وأسرته حول كيفية التعامل مع سلوكيات الوسواس القهري واضطرابات المزاج.
يمكن أيضًا استخدام العديد من أشكال العلاج الأخرى ، والتي ينصح بها طبيب الأطفال عمومًا بعد ملاحظة خصائص وسلوكيات كل طفل.
هل أفادتك هذة المعلومات؟
نعم / لا
رأيك مهم! اكتب هنا كيف يمكننا تحسين نصنا:
أي أسئلة؟ انقر هنا للرد.
البريد الإلكتروني الذي تريد تلقي الرد فيه:
تحقق من رسالة التأكيد التي أرسلناها إليك.
اسمك:
سبب الزيارة:
--- اختر السبب - المرض يعيش أفضلمساعدة شخص آخر اكتساب المعرفة
هل أنت متخصص في الصحة؟
لاطبيب صيدلاني ممرضة خبيرة تغذية الطب الحيوي معالج طبيعي خبيرة تجميل أخرى
