متلازمة Crigler-Najjar هي مرض وراثي في الكبد يسبب تراكم البيليروبين في الجسم ، بسبب التغير في الإنزيم الذي يحول هذه المادة من أجل القضاء عليها عن طريق الصفراء.
يمكن أن يكون لهذا التغيير درجات مختلفة وشكل من مظاهر الأعراض ، لذلك ، يمكن أن تكون المتلازمة من النوع 1 ، أكثر حدة ، أو النوع 2 ، أخف وأسهل في العلاج.
وهكذا ، البيليروبين الذي لا يمكن القضاء عليه ويتراكم في الجسم يسبب اليرقان ، مما تسبب في اصفرار الجلد والعينين ، وخطر تلف الكبد أو تسمم الدماغ.
أنواع متلازمة وأعراض
يمكن تصنيف متلازمة كريغلر النجار إلى نوعين مختلفين ، يختلفان حسب درجة عدم نشاط إنزيم الكبد الذي يحول البيليروبين ، ويسمى غلوكونل ترانسفيراز ، وكذلك الأعراض والعلاج.
متلازمة Crigler-Najjar من النوع الأول
وهو النوع الأكثر خطورة لأن هناك غياب كلي لنشاط الكبد لتحويل البيليروبين ، الذي يتراكم في الدم ويسبب أعراض عند الولادة.
- الأعراض : اليرقان الشديد منذ الولادة ، كونه أحد أسباب فرط بيليروبين الدم عند الوليد ، وهناك خطر من تلف الكبد والتسمم الدماغي يسمى اليرقان النووي ، الذي يوجد فيه الارتباك والنعاس والإثارة والغيبوبة وخطر الموت.
تعرف على المزيد حول أسباب وكيفية علاج أنواع hyperbilirubinemia في الأطفال حديثي الولادة.
متلازمة Crigler-Najjar type 2
في هذه الحالة ، يتضاءل الإنزيم الذي يحول البيليروبين إلى حد كبير ، على الرغم من أنه ما زال موجودًا ، وعلى الرغم من كونه شديدًا أيضًا ، إلا أن اليرقان يكون أقل شدة ، وهناك أعراض ومضاعفات أقل من متلازمة النوع الأول. يحدث أيضا في نوبات البيليروبين مرتفعة.
- الأعراض : اليرقان ذو الكثافة المتغيرة ، والتي قد تكون خفيفة إلى شديدة ، وقد تظهر في سنوات أخرى طوال الحياة. ويمكن أيضا أن يحدث بعد بعض الاجهاد في الجسم ، مثل العدوى أو الجفاف ، على سبيل المثال.
على الرغم من المخاطر التي تهدد صحة وحياة الطفل الناجمة عن أنواع هذه المتلازمة ، فمن الممكن تقليل كمية وشدة المظاهر مع إنجاز العلاج ، مع العلاج بالضوء ، أو حتى زرع الكبد.
كيف يتم التشخيص؟
يتم تشخيص متلازمة كريغلر-نجار من قبل طبيب الأطفال ، أو المعدي أو أخصائي الكبد ، من الفحص البدني واختبارات الدم ، والتي تظهر مستويات مرتفعة من البيليروبين ، وكذلك تقييم وظائف الكبد ، مع AST ، ALT و الزلال ، على سبيل المثال.
يتم التأكيد على التشخيص من خلال اختبارات الحمض النووي أو حتى من خزعة الكبد ، والتي هي قادرة على تمييز نوع المتلازمة.
كيف يتم العلاج؟
العلاج الرئيسي لخفض مستويات البيليروبين في الجسم في متلازمة Crigler-Najjar من النوع 1 هو العلاج بالضوء مع الضوء الأزرق لمدة لا تقل عن 12 ساعة في اليوم ، والتي قد تختلف تبعا لحاجة كل شخص.
العلاج الضوئي فعال لأنه ينكسر ويحول البيليروبين بحيث يمكنه الوصول إلى الصفراء وإزالته من الجسم. قد يكون هذا العلاج مصحوبًا أيضًا بنقل الدم أو استخدام أدوية مخففة للبيليروبين ، مثل الكوليستيرامين وفوسفات الكالسيوم ، لتحسين فعاليتها في بعض الحالات. معرفة المزيد عن المؤشرات وكيفية عمل العلاج بالضوء.
وعلى الرغم من هذا ، ومع نمو الطفل ، يكون الجسم مقاومًا للعلاج ، لأن الجلد يصبح أكثر مقاومة ، ويحتاج إلى المزيد من الساعات من العلاج الضوئي.
لعلاج النوع الثاني من متلازمة Crigler-Najjar ، يتم إجراء العلاج بالضوء في الأيام الأولى من الحياة ، أو في غيره من الأعمار ، كنموذج مكمل فقط ، لأن هذا النوع من المرض له استجابة جيدة للعلاج بعقار Phenobarbital ، قد يزيد من نشاط أنزيم الكبد الذي يقضي على البيليروبين من خلال الصفراء.
ومع ذلك ، يتم تحقيق العلاج النهائي لأي نوع من المتلازمة فقط من خلال زراعة الكبد ، حيث من الضروري العثور على متبرع متوافق مع ظروف مادية للجراحة. معرفة متى يشار إليه وكيف يتم استرجاع عملية زرع الكبد.
