متلازمة آيكاردي هي مرض وراثي نادر يتصف بالغياب الجزئي أو الكلي للجسم الثفني ، وهو جزء مهم من الدماغ يربط بين نصفي الكرة المخية وتشنجات ومشاكل في الشبكية.
ويرتبط سبب متلازمة آيكاردي بالتغير الوراثي في كروموسوم إكس ، وبالتالي ، فإن هذا المرض يؤثر بشكل رئيسي على النساء. في الرجال قد يحدث المرض في المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر لأن لديهم كروموسوم X إضافي ، والذي يمكن أن يسبب الموت في الأشهر الأولى من الحياة.
ليس لدى متلازمة أيكاردي أي علاج ، ويقل متوسط العمر المتوقع ، مع الحالات التي لا يصل فيها المرضى إلى مرحلة المراهقة.
أعراض متلازمة آيكاردي
يمكن أن تكون أعراض متلازمة آيكاردي:
- المضبوطات.
- التخلف العقلي
- التأخير في التطور الحركي
- إصابات شبكية العين.
- تشوهات العمود الفقري ، مثل: السنسنة المشقوقة ، والفقرات الفقرية أو الجنف ؛
- صعوبات في التواصل
- صغر الكلية الناتجة عن حجم العين الصغيرة أو حتى الغياب.
تتميز النوبات عند الأطفال المصابين بهذه المتلازمة بتقلصات العضلات السريعة ، وفرط التمدد في الرأس ، وثني أو تمديد الجذع والذراعين ، والتي تحدث عدة مرات في اليوم من السنة الأولى من الحياة.
يتم تشخيص متلازمة آيكاردي وفقًا للخصائص التي يقدمها الأطفال وإختبارات تصوير الأعصاب ، مثل الرنين المغناطيسي أو تخطيط الدماغ الكهربائي ، التي تسمح بتحديد المشاكل في الدماغ.
علاج متلازمة آيكاردي
علاج متلازمة آيكاردي لا يعالج المرض ، لكنه يساعد على تقليل الأعراض ويحسن نوعية حياة المرضى.
لعلاج النوبات ، يُنصح بتناول أدوية مضادات الاختلاج مثل الكاربامازبين أو الفالبروات. يمكن أن يكون العلاج الطبيعي العصبي أو التحفيز النفسي مفيدًا في تحسين النوبات.
ينتهي معظم المرضى ، حتى مع العلاج ، بالوفاة قبل بلوغ سن السادسة ، عادةً بسبب مضاعفات تنفسية. البقاء على قيد الحياة أكثر من 18 عاما أمر نادر الحدوث في هذا المرض.
روابط مفيدة:
- متلازمة Apert
- متلازمة الغرب
- متلازمة ألبورت
