Cystinosis عبارة عن مرض خلقي يتراكم فيه الجسم مع السيستين الزائد ، وهو حمض أميني ، عندما يكون زائداً داخل الخلايا ، ينتج بلورات تعيق الأداء السليم للخلايا ، وبالتالي ، يمكن أن يؤثر هذا المرض على العديد من أعضاء الجسم ، يتم تقسيمها إلى 3 أنواع رئيسية:
- داء الكيسات في الكلى : يؤثر بشكل رئيسي على الكلى وينشأ في الطفل ، ولكن يمكن أن يتطور إلى أجزاء أخرى من الجسم مثل العينين.
- داء المثانة الوسطي : يشبه داء الكيسات الكلى عند الكلى ولكن يبدأ بالتطور في مرحلة المراهقة ؛
- داء العيوب : هو النوع الأقل خطورة الذي يؤثر على العينين فقط.
هذا هو مرض وراثي يمكن اكتشافه على البول واختبار الدم لا يزال في الرضيع ، حوالي 6 أشهر من العمر. قد يشك الآباء وأطباء الأطفال في حالة ما إذا كان الطفل متعطشًا للغاية ، والتبول والتقيؤ أكثر من اللازم وعدم اكتساب الوزن بشكل صحيح ، مع متلازمة فانكوني المشتبه بها.
الأعراض الرئيسية
تختلف أعراض الإصابة بالسيستيا باختلاف العضو المصاب ، بما في ذلك:
داء الكيسات
- زيادة العطش
- زيادة الرغبة في التبول.
- التعب سهل.
- زيادة ضغط الدم.
داء السيتينيس في العيون
- ألم في العينين.
- حساسية للضوء.
- صعوبة في الرؤية ، والتي يمكن أن تتطور إلى العمى.
بالإضافة إلى ذلك ، هناك علامات أخرى مثل صعوبة البلع ، التأخر في النمو ، القيء المتكرر ، الإمساك أو المضاعفات مثل مرض السكري والتغيرات في وظائف الغدة الدرقية ، على سبيل المثال.
ما الذي يسبب داء الكيسين
Cystinosis هو مرض ناجم عن طفرة في جينة CTNS ، المسؤولة عن إنتاج بروتين يعرف باسم cystinosine. عادة ما يزيل هذا البروتين السيستين من داخل الخلايا ، مما يمنعه من التراكم في الداخل.
عندما يحدث هذا التراكم ، تتلف الخلايا السليمة ولا يمكن أن تعمل بشكل طبيعي ، مما يؤدي إلى إتلاف الجهاز بأكمله بمرور الوقت.
كيف يتم العلاج؟
عادة ما يتم العلاج من وقت تشخيص المرض ، بدءا من استخدام العقاقير مثل السيستامين ، والتي تساعد الجسم على التخلص من بعض cisitin الزائد. ومع ذلك ، فمن غير الممكن منع تطور المرض بشكل كامل ، وبالتالي ، فإنه من الضروري غالبًا إجراء عملية زرع الكلى عندما يكون المرض قد أثر بالفعل على الجهاز على محمل الجد.
ومع ذلك ، عندما يكون المرض موجودًا في الأعضاء الأخرى ، فإن الزرع لا يشفي من المرض ، وبالتالي قد يكون من الضروري الحفاظ على استخدام الدواء.
بالإضافة إلى ذلك ، تحتاج بعض الأعراض والمضاعفات إلى علاج محدد ، مثل مرض السكري أو اضطرابات الغدة الدرقية ، من أجل تحسين نوعية حياة الأطفال.
