فانكوني فقر الدم هو مرض وراثي ووراثي ، وهو نادر ويحدث في الطفل ، مع ظهور التشوهات الخلقية التي لوحظت عند الولادة ، والفشل التدريجي لنخاع العظم والتهيؤ للسرطان ، والتغيرات التي عادة ما تكون ملحوظة بين 3 و 12 سنة من العمر.
على الرغم من أنه يمكن أن يقدم العديد من العلامات والأعراض ، مثل التغيرات في العظام والشوائب الجلدية والقصور الكلوي والقصر القامة وزيادة فرص تطوير الأورام وسرطان الدم ، فإن هذا المرض يدعى الأنيميا ، حيث أن مظهره الرئيسي هو انخفاض الإنتاج من خلايا الدم من خلال نخاع العظام.
لعلاج فقر الدم Fanconi ، مطلوب المتابعة مع طبيب أمراض الدم ، والذي يرشد عمليات نقل الدم أو زرع نخاع العظام. كما أن الفحص والاحتياطات اللازمة لمنع أو اكتشاف بداية السرطان مبكران مهمان للغاية.
الأعراض الرئيسية
بعض علامات وأعراض فقر دم فانكوني تشمل:
- فقر الدم ، والصفائح الدموية منخفضة ، وخلايا الدم البيضاء أقل ، مما يزيد من خطر الضعف ، والدوخة ، والشحوب ، والبقع المسترجنة ، والنزيف والالتهابات المتكررة ؛
- تشوهات في العظام ، مثل عدم وجود الإبهام ، والإبهام أقل أو تقصير في الذراع ، وجهها ضبطها مع فم صغير ، عيون صغيرة وذقن صغير.
- مكانة منخفضة ، حيث يولد الأطفال بوزن واطاحة منخفضين دون العمر المتوقع ؛
- لون القهوة مع الحليب البقع .
- زيادة خطر الإصابة بالسرطان ، مثل سرطان الدم ، و myelodysplasias ، وسرطان الجلد ، وسرطان الرأس والرقبة والمناطق التناسلية والمسالك البولية.
- التغييرات في الرؤية والسمع .
تحدث هذه التغيرات بسبب عيوب وراثية تنتقل من الوالدين إلى الأطفال وتؤثر على هذه الأجزاء من الجسم. قد تكون بعض العلامات والأعراض أكثر حدة في بعض الأشخاص مقارنة بالآخرين ، وذلك لأن شدة التغير الجيني وموقعه الدقيق قد يختلف من شخص لآخر.
كيف يتم التشخيص؟
ويشتبه في تشخيص فقر الدم Fanconi من خلال الملاحظة السريرية وعلامات وأعراض المرض. قد يكون إجراء اختبارات الدم مثل تعداد الدم ، وكذلك اختبارات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي ، والموجات فوق الصوتية ، والأشعة السينية للعظام مفيدة في تحديد المشاكل والتشوهات المرتبطة بهذا المرض.
يتم التأكيد على التشخيص في المقام الأول عن طريق اختبار وراثي يدعى اختبار الهشاشة الصبغية (Chromosome Fragility Test) ، وهو المسؤول عن الكشف عن فواصل الحمض النووي أو الطفرات في خلايا الدم.
كيف يتم العلاج؟
يتم علاج فقر الدم Fanconi بتوجيه من طبيب أمراض الدم ، الذي يوصي نقل الدم واستخدام الستيرويدات القشرية لتحسين نشاط الدم.
ومع ذلك ، عندما يتم إفلاس النخاع ، لا يمكن علاجه إلا عن طريق إجراء زرع نخاع العظم. إذا لم يكن لدى الشخص متبرع متوافق لإجراء عملية الزرع هذه ، يمكن استخدام علاج هرمون الاندروجين لتقليل عدد عمليات نقل الدم إلى أن يتم العثور على المتبرع.
يجب أن يكون الشخص الذي يحمل هذه المتلازمة وعائلته مصحوبًا بعلم الوراثة الطبي المصاحب والملحق ، الذي يوجه الفحوصات ويتابع الأشخاص الآخرين الذين قد يصابون بهذا المرض أو ينقلوه إلى أطفالهم.
بالإضافة إلى ذلك ، بسبب عدم الاستقرار الوراثي وزيادة خطر الإصابة بالسرطان ، من المهم جدًا أن يقوم الشخص المصاب بهذا المرض بشكل دوري بإجراء فحوصات ، وأن يتخذ بعض الرعاية مثل:
- ممنوع التدخين
- تجنب استهلاك المشروبات الكحولية.
- أداء التطعيم ضد فيروس الورم الحليمي البشري ؛
- تجنب التعرض للإشعاع مثل الأشعة السينية.
- تجنب التعرض لأشعة الشمس بشكل مفرط أو غير محمي ؛
من المهم أيضًا الذهاب إلى المواعيد والمتابعة مع المتخصصين الآخرين الذين يمكنهم اكتشاف التغييرات المحتملة ، مثل طبيب الأسنان أو otorrino أو أخصائي المسالك البولية أو أخصائي أمراض النساء أو أخصائي النطق.
