أمراض وراثية

متلازمة هيرلر هو مرض وراثي نادر يظهر ما بين 6 و 8 أشهر من عمر الطفل ويمكن أن يؤدي إلى الوفاة في سن العاشرة. يتم تشخيص المرض عندما تبدأ الأعراض الأولى في الظهور ، والتي تنطوي على صعوبة في التنفس والحمى. تتسبب هذه المتلازمة في حدوث تشوهات في العظام ، وتغيير القرنية ، ومشاكل في القلب ، وتغيير عظام الوجه ، وقصر قصير ، وضعف عقلي. لن يكون للطفل المصاب بمتلازمة

يهدف علاج متلازمة Prader-willi إلى تقليل الأعراض ، حيث أن التقدم الطبي لم يكتشف بعد علاج هذا المرض الوراثي. يستخدم العلاج التقنيات والتدابير التالية: علاج التخاطب : يسمح هذا العلاج بإحداث بعض التقدم فيما يتعلق باللغة وأشكال التواصل مع هؤلاء الأفراد. النشاط البدني : النشاط البدني المتكرر مهم لموازنة وزن الجسم وتقوية العضلات. العلاج الطبيعي : يوفر العلاج الطبيعي تحسين العضلات وتوازن أفضل ويحسن المهارات الحركية الدقيقة. العلاج المهني: يمنح

متلازمة ماروتسو- لامي أو داء عديد السكاريد المخاطي السادس هو مرض وراثي نادر ، حيث يكون لدى الناقلات الخصائص التالية: قصر القامة ، تشوهات الوجه ، عنق قصير التهاب الأذن المتكرر ، أمراض في الشعب الهوائية ، تشوهات الهيكل العظمي و تصلب العضلات. وينجم المرض عن تغيرات في أنزيم Arylsulfatase B ، الذي يمنعه من أداء وظيفته وهو تدهور السكريات ، والتي تتراكم بدورها في الخلايا ، مما يؤدي إلى ظهور الأعراض المميزة للمرض. المرضى الذين يعانون من

متلازمة كاربنتر هي مرض وراثي نادر هو من بين مجموعة من الاضطرابات من acrocephalopolisindactyly . يتم التعرف على الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة من قبل الجمجمة المسطحة ، وجه غريب ، وتقصير في أصابع اليدين والقدمين ، والتي عادة ما تكون ملتصقة ببعضها البعض ، وتشوهات في الساعد ، أصابع اضافية ، تخلف عقلي وصعوبة حركية. تظهر الأعراض منذ الولادة وفي الصفات التنموية مثل السمنة والعيوب في الجهاز التناسلي. تحدث المتلازمة نتيجة الاندماج المبكر لخيوط الجمجمة ويتم تشخيصها من خلال ملاحظة الخصائص المحددة واختبارات الحمض النووي. يمكن أن يتم العلاج من خلال الع

متلازمة ليش - نيهان هي مرض وراثي ، يؤثر بشكل رئيسي على الرجال ، مما يسبب التخلف العقلي والسلوك العدواني وتشويه الذات مثل عض الأصابع والشفتين وزيادة إنتاج حمض اليوريك ، مما يؤدي إلى مضاعفات مثل حصوات الكلى والتهاب المفاصل النقرسي. عند الولادة ، يبدو أن الأطفال المصابين بمتلازمة lesch-nyhan طبيعيون ، ولكن في الأشهر الأولى من حياتهم قد يعانون من نوبات من القيء وإزالة بلورات برتقالية اللون في البول. وعلى الرغم من أن

التشنجات اللاإرادية لمتلازمة توريت أكثر تعقيدا من مجرد طرفة عين. العرات الأكثر تعقيدا تشمل اللكم والركل ، الشخير وطنين ، والتنفس بصوت عال. يمكن أن يساعد التشخيص المبكر الآباء على فهم أن السلوكيات ليست طوعية أو ضارة وأنهم لا يخضعون للعقاب. كثير من الأشخاص المصابين بالمتلازمة يبدون سلوكًا متهورًا وعنيفًا ومدمرًا للذات ، وغالبًا ما يواجه الأطفال صعوبات في التعلم. على الرغم من أنه من غير المعروف ما إذا كان السبب في هذه السلوكيات هو