متلازمة النجار - الأمراض الوراثية

متلازمة كاربنتر



اختيار المحرر
أنواع رئيسية من megacolon وكيفية التعرف عليها
أنواع رئيسية من megacolon وكيفية التعرف عليها
متلازمة كاربنتر هي مرض وراثي نادر هو من بين مجموعة من الاضطرابات من acrocephalopolisindactyly . يتم التعرف على الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة من قبل الجمجمة المسطحة ، وجه غريب ، وتقصير في أصابع اليدين والقدمين ، والتي عادة ما تكون ملتصقة ببعضها البعض ، وتشوهات في الساعد ، أصابع اضافية ، تخلف عقلي وصعوبة حركية. تظهر الأعراض منذ الولادة وفي الصفات التنموية مثل السمنة والعيوب في الجهاز التناسلي. تحدث المتلازمة نتيجة الاندماج المبكر لخيوط الجمجمة ويتم تشخيصها من خلال ملاحظة الخصائص المحددة واختبارات الحمض النووي. يمكن أن يتم العلاج من خلال الع