متلازمة كاربنتر هي مرض وراثي نادر هو من بين مجموعة من الاضطرابات من acrocephalopolisindactyly . يتم التعرف على الأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة من قبل الجمجمة المسطحة ، وجه غريب ، وتقصير في أصابع اليدين والقدمين ، والتي عادة ما تكون ملتصقة ببعضها البعض ، وتشوهات في الساعد ، أصابع اضافية ، تخلف عقلي وصعوبة حركية.
تظهر الأعراض منذ الولادة وفي الصفات التنموية مثل السمنة والعيوب في الجهاز التناسلي. تحدث المتلازمة نتيجة الاندماج المبكر لخيوط الجمجمة ويتم تشخيصها من خلال ملاحظة الخصائص المحددة واختبارات الحمض النووي.
يمكن أن يتم العلاج من خلال العمليات الجراحية البلاستيكية والعظام ، تزيد جراحة الجمجمة المبكرة من فرص العقلية الطبيعية. من المستحسن المتابعة الطبية المتكررة لأن هذه المتلازمة قد تكون مرتبطة بأمراض القلب وفتق السرة واستبقاء الأسنان.
