أمراض وراثية

تناذر DiGeorge هو مرض نادر يسببه خلل خلقي في الغدة الصعترية والغدة الدرقية ، والشريان الأورطي ، والذي يمكن تشخيصه أثناء الحمل. اعتمادًا على درجة تطور المتلازمة ، قد يصنفها الطبيب على أنها جزئية أو كاملة أو عابرة. لا يصاب الأطفال بهذا المرض بنفس الطريقة ، لأن هذا يختلف باختلاف التعديلات الجينية لكل واحد منهم ، إلا أن الخصائص الأكثر شيوعًا تشمل: جلد مزرق. آذان أقل من المعتاد.

يمكن تشخيص مرض التوحد الخفيف في أي مرحلة من مراحل الحياة وليس له علاج ، ولكنه عادة ما يتم تشخيصه في مرحلة الطفولة عندما يكون لدى الطفل بعض خصائص التوحد التي يمكن أن يلاحظها أفراد العائلة أو المدرسون ، على سبيل المثال. يمكن ملاحظة الأعراض الأولى من مرض التوحد المعتدل عندما يكون الطفل ، بين 3 و 5 سنوات من العمر ، ويعرض بالفعل صعوبات في العلاقة والكلام والتفاعل مع الآخرين. أعراض وخصائص التوح

هناك عدد من الأسباب لانعدام الدماغ ، ولكن نقص حمض الفوليك هو الأكثر شيوعا قبل وخلال الأشهر القليلة الأولى من الحمل ، على الرغم من العوامل الوراثية والبيئية يمكن أيضا أن يكون سبب هذا التغيير المهم في الجهاز العصبي المركزي. بعض الأسباب الأقل شيوعًا لانعدام الدماغ هي: استخدام الأدوية غير اللائقة خلال الشهر الأول من الحمل ؛ الالتهابات. الإشعاع. التسمم بالمواد الكيميائية مثل الرصاص ، على سبيل المثال ؛ ا

Anencephaly هو تشوه في الجنين ، حيث لا يوجد لدى الجنين أي دماغ أو جمجمة أو مخيخ أو سحايا ، وهي هياكل مهمة جدًا للجهاز العصبي المركزي ، والتي يمكن أن تؤدي إلى وفاة الجنين بعد الولادة مباشرة وفي بعض الحالات النادرة بعد بعض ساعات أو شهور من الحياة. الأسباب الرئيسية لانعدام الدماغ انعدام الدماغ هو تغيير خطير يمكن أن يحدث بسبب عدد من العوامل ، بما في ذلك الحمل الجيني ، والبيئة ، وسوء التغذية لدى النساء أثناء الحمل ، ولكن نقص حمض ا

المهق هو مرض وراثي وراثي يتسبب في عدم قدرة خلايا الجسم على إنتاج الميلانين ، وهو الصباغ الذي لا يسبب وجوده عند عدم وجود لون في الجلد أو العينين أو الشعر أو الشعر. يكون جلد البينو عادة أبيض اللون ، حساسًا للشمس والهشاشة ، في حين أن لون العينين يتراوح من اللون الأزرق الفاتح الشفاف إلى البني ، وهذا مرض يمكن أن يظهر أيضًا في الحيوانات مثل إنسان الغاب ، على سبيل المثال. بالإضافة إلى ذلك ، يخضع المينوس أيضًا لبعض الأمراض ، مثل مشاكل في الرؤية مثل الحول وقصر النظر أو رهاب الضوء بسبب لون العينين أو سرطان الجلد الناجم عن نقص لون البشرة. أنواع المهق المهق هو حالة وراثية حيث قد يكون هناك غياب كلي أو جزئي

Apert Syndrome هو مرض وراثي يتصف بتكوين فقير على الوجه والجمجمة واليدين والقدمين. تغلق عظام الجمجمة مبكرا ، ولا تترك أي مجال لتطور الدماغ ، مما يسبب ضغطًا مفرطًا عليه. بالإضافة إلى ذلك ، يتم لصق عظام اليدين والقدمين. أسباب متلازمة Apert على الرغم من أن أسباب تطور متلازمة Apert غير معروفة ، إلا أنها تتطور بسبب الطفرات خلال فترة الحمل. خصائص متلازمة Apert خصائص الأطفال الذين ي

الحاصة البقعية ليس لها علاج ويعتمد علاجها على شدة فقدان الشعر ، ولكن عادة ما يتم عن طريق الحقن والمراهم التي يتم تطبيقها على فروة الرأس. أسباب هذا المرض غير معروفة ، ولكن يبدو أن هذا المرض يرتبط بالعوامل الوراثية وأمراض المناعة الذاتية ، مثل البهاق. داء الثعلبة هو مرض يتميز بتساقط الشعر السريع ، والذي يحدث عادة في الرأس ، ولكن يمكن أن يحدث أيضًا في مناطق أخرى من الجسم تحتوي على شعر مثل الحواجب واللحية والساقين والذراعين. في حالات نادرة يمكن أن يح

يتكون علاج بيلة الفينيل كيتون من نظام غذائي منخفض في فينيل ألانين ، وهو حمض أميني يتراكم في دم حمض الفنيل كيتونوريك ، مما يسبب مشاكل مثل التخلف العقلي والنوبات المرضية. فينيل كيتون يوريا ليس له علاج ولا توجد أدوية لهذا المرض ، وخلال فترة العلاج ، من الضروري مراقبة مستويات الفينيل ألانين في الدم بانتظام.

المتلازمة البحرية هو مرض يؤثر على النسيج الضام في الجسم ، مما يجعل الأفراد طويل القامة ورفيعًا وذوي أطراف أطول من الطبيعي. بشكل عام ، يؤثر هذا المرض على أجزاء أخرى من الجسم مثل العين والجلد والقلب والأوعية الدموية والجهاز التنفسي. تعتبر أسباب المتلازمة البحرية وراثية وتنتج عن خلل في جين يدعى fibrillin-1 يتسبب في أن تصبح الأربطة ، والشرايين ، والمفاصل مترهلة ، وهشة ، وتفقد الوظيفة. صور متلازمة البحرية علاج المتلازم

تكون أزمة الصرع عندما يعرض الفرد أعراض المرض مثل فقدان الوعي ، أو حدوث نوبات ، أو اللعاب الشديد ، أو حتى عض لسانه ، وعادة ما تستمر نوبات الصرع من بضع ثوانٍ إلى 5 دقائق. قراءة المزيد من الأعراض في: أعراض الصرع. الصرع هو مرض يصيب الجهاز العصبي يتجلى في فترات الأزمات وأوقات أخرى عندما لا تكون هناك نوبات ويمكن التحكم فيها باستخدام الأدوية التي يشير إليها طبيب الأعصاب ، مثل

مرض ستيفن هوكينغ هو عبارة عن ضمور عصبي عضلي يسمى "التصلب الجانبي الضموري" (ALS) ، والذي يسبب أعراض مثل الانخفاض التدريجي في قوة العضلات ، والتشنجات المتكررة في العضلات أو صعوبة البلع ، على سبيل المثال. التصلب الجانبي الضموري يسبب التدمير التدريجي للخلايا العصبية المسؤولة عن حركة العضلات ، مما يؤدي إلى الشلل التدريجي لجميع مجموعات العضلات ، وبالتالي ، تصبح

متلازمة بيرت-هوغ-دوبي هو مرض وراثي نادر يسبب آفات جلدية وأورام في الكلى وخراجات في الرئتين. إن أسباب متلازمة بيرت-هوغ-دوبي هي طفرات في جينة كروموسوم 17 تدعى FLCN ، والتي تفقد وظيفتها كمكثف للورم وتؤدي إلى ظهور الأورام لدى الأفراد. متلازمة بيرت-هوغ-دوبي ليس لها علاج ، وتتكون علاجه في إزالة الأورام والوقاية من ظهور الأورام. صور لمتلازمة بيرت-هوغ-دوبي في الصور ، يمكنك تحديد الآفات الجلدية التي تظهر في متلازمة

يمكن إجراء علاج الورم الليفي العصبي عن طريق الجراحة لإزالة الأورام التي تسبب الضغط على الأعضاء أو تقليل حجمها من خلال العلاج الإشعاعي. ومع ذلك ، لا يوجد علاج محدد لعلاج الورم العصبي الليفي أو لمنع ظهور الأورام الجديدة. إذا كان المريض يعاني من أعراض أخرى ، مثل مشاكل النمو أو النمو ، أو مشاكل في التوازن أو مشاكل في العظام ، على سبيل المثال ، فمن المهم أن يكون مصحوبا من قبل المتخصصين المتخصصين ،

متلازمة بندول هو مرض وراثي نادر يتميز الصمم وتضخم الغدة الدرقية ، مما أدى إلى ظهور تضخم الغدة الدرقية. هذا المرض يتطور في مرحلة الطفولة. متلازمة بندول ليس لها علاج ولكن هناك بعض الأدوية التي يمكن أن تساعد في تنظيم مستويات هرمونات الغدة الدرقية في الجسم أو بعض التقنيات لتحسين السمع واللغة. على الرغم من القيود ، يمكن للفرد مع متلازمة بندول أن يعيشوا حياة طبيعية. أعراض متلازمة بندول يمكن أن تكون أعراض متلازمة بندول: فقدان السمع تضخم الغدة الدرقية. صعوبة الكلام أو التهديد نقص في التوازن. الصمم في متلازمة بندول هو تقدمي ،

متلازمة كوكاين هو مرض وراثي نادر يؤدي عادة إلى الوفاة بعمر 6 سنوات. تحدث متلازمة كوكايين عن الطفرات الوراثية التي تمنع المرضى من التعرض لأشعة الشمس ، وعند التلامس مع الأشعة فوق البنفسجية ، يتطور لديهم جروح جلدية وإعتام عدسة العين والتقزم والشيخوخة المبكرة ، مما يؤدي إلى الوفاة المبكرة. أعراض متلازمة كوكايين تتميز أعراض هذه المتلازمة بالعديد من المشاكل الأيضية في مختلف الأعضاء ، بما في ذلك فرط الحساسية لأشعة الشمس وتأخر التطور الحركي والتخلف العقلي ومشاكل في السمع وظهور الوجه المميز مع الوجه الصغير والعينين العميقت

يتكون علاج متلازمة أنجيلمان من مجموعة من العلاجات والأدوية. طرق العلاج ما يلي: العلاج الطبيعي : يقوم هذا الأسلوب بتحفيز المفاصل ويمنع التصلب ، وهو من الأعراض المميزة للمرض. العلاج المهني : يساعد هذا العلاج المرضى الذين يعانون من متلازمة على تطوير استقلاليتهم في مواقف الحياة اليومية ، بما في ذلك أنشطة مثل خلع ا

الحثل العضلي الوريدي هو مرض وراثي يعرف أيضا بمرض ستاينتير ، ويتميز بصعوبة في استرخاء العضلات بعد الانكماش. بعض الأفراد الذين يعانون من هذا المرض يواجهون صعوبة في إطلاق مقبض الباب أو قطع المصافحة ، على سبيل المثال. يمكن أن يظهر الحثل العضلي الظاهر في كلا الجنسين ، حيث يكون أكثر تواترا لدى البالغين الشباب. تشمل العضلات الأكثر تأثراً تلك الوجه والرقبة واليدين والقدمين والساعدين. في بعض

الصرع هو مرض يصيب الجهاز العصبي وله علاج. إذا تم تشخيص المريض في وقت مبكر ويصف الطبيب الدواء الأكثر ملاءمة له ويتبع إرشاداته بشكل صحيح ، فقد تتوقف الأزمة. فرضية أخرى للعلاج لعلاج الصرع هي إجراء عملية جراحية على الدماغ ، ولكن هذا لا يشار إليه للجميع ، قبل الإشارة إلى أنه يجب على الطبيب مراقبة المريض بدقة. يشار إلى جراحة الصرع فقط للحالات التي يبدأ فيها نوبة الصرع في منطقة صغيرة من الدماغ ، عندما اتخذت بالفعل جميع أنواع الأدوية ، دون الحصول على التأثير المتوقع أو عندما يمكن سحب منطقة الدماغ التي تدخل في أزمة ، دون المساس بصحة المريض. ومع ذلك ، ه

متلازمة بلوم هو اضطراب وراثي نادر يتصف بفشل في عدد الكروموسومات ، بسبب طفرة في الجينات. الأفراد الذين يعانون من متلازمة بلوم لديهم حساسية للضوء ونقص في نظام المناعة لديهم ، مما يزيد من احتمال الإصابة بأمراض مثل السرطان والالتهاب الرئوي. تظهر أعراضه في الأشهر الأولى من الحياة. أعراض متلازمة Bloom قصر القامة ، أنف بارز ، تغيرات في لون بشرة الوجه ، صوت حاد ، عدوى متكررة ، مشاكل تنفسية ، زيادة احتمال الإصابة بالسرطان ، مشاكل النم

متلازمة كات البكاء أو Cri-du-Chat مرض وراثي ناتج عن تغير في الكروموسوم 5. هذا المرض له هذا الاسم لأن بكاء الطفل عند الولادة يشبه مواء القطة. الأطفال الذين يولدون بمتلازمة تبكي القطط لديهم تأخر في النمو ، تخلف عقلي ، قصر القامة ، ذقن صغير ، أسنان توضيحية أمامية ، فكه صغير ، آذان متقشرة المظهر ، أصابع طويلة ، ارتجاع معدي. يتم تشخيص متلازمة القط البككي من خلال ملاحظة الأعراض واختبارات الدم. علاج هذه المتلازمة ينطوي على تحسين نمو الطفل الحركي ويمكن القيام به من خلال العلاج الطبيعي ، والعلاج بالتدليك والعلاج المائي. يسعى العلاج المهني إلى تحسين نمو الطفل في الأنشط