Progeria ، المعروف أيضا باسم متلازمة Hutchinson-Gilford ، هو اضطراب وراثي نادر في مرحلة الطفولة يتميز بالشيخوخة المتسارعة بمعدل سبعة أضعاف المعدل الطبيعي.
بشكل عام ، تظهر الأعراض الأولى في عمر 2 بما في ذلك الكثير من نمو العدوى وتساقط الشعر ، على سبيل المثال. ولأنه مرض يتسبب في شيخوخة سريعة للجسم ، فإن الأطفال الذين يعانون من بروجيريا لديهم عمر متوقع يبلغ 14 سنة للفتيات و 16 سنة للبنين.
لسوء الحظ ، لا يزال المرض لا يوجد له علاج ، ولكن يمكن معالجة المشاكل التي تنشأ لتحسين نوعية حياة الطفل. بهذه الطريقة ، من المهم للغاية أن تحافظ على المتابعة المستمرة عند طبيب الأطفال أو غيره من الأخصائيين الطبيين ، مثل أخصائي القلب ، اعتمادًا على المشاكل.
ما الذي يسبب Progeria
وينجم المرض عن التغير في جين واحد ، يعرف باسم Blade A. هذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين مهم يحافظ على نواة الخلية مستقرة. لذلك عندما تحدث الطفرة ، تتوقف الخلايا عن العمل بشكل طبيعي ، وتتقدم في السن بشكل أسرع.
على عكس معظم التحولات ، فإن هذا التغيير هو فقط من الآباء إلى النسل ، الذي يحدث في الحيوانات المنوية أو البيضة قبل لحظات قليلة من الإباضة. بهذه الطريقة ، لا يمكن تجنب تطور المرض.
الخصائص الرئيسية للطفل
الميزة الأولى والرئيسية لبروجيريا هي أن المرض يسبب انخفاضًا كبيرًا جدًا في معدل نمو الجنين خلال السنة الأولى من العمر. ومع ذلك ، يستمر الطفل في التطور فكريا ، واكتساب قدرات جديدة.
ستظهر التغييرات الرئيسية في المظهر من السنة الثانية من العمر وتشمل:
- وجه رقيق مع ذقن صغير؛
- رئيس أكبر بكثير من الوجه.
- فقدان الشعر بما في ذلك الرموش والحواجب.
- تأخر كبير في سقوط ونمو أسنان جديدة ؛
- بشرة رقيقة ومع عروق واضحة.
- عيون جاحظ ويصعب إغلاق الجفون.
ومع ذلك ، أثناء تطور المرض ، تنشأ أيضًا مشكلات صحية ، مثل:
- صعوبة في السمع
- التهاب المفاصل.
- العظام الهشة التي تعاني من كسور ثابتة.
- تطور مرض السكري
- مشاكل القلب والأوعية الدموية مثل ارتفاع ضغط الدم وفشل القلب.
إذا تطور أي من هذه الأعراض خلال السنة الأولى أو الثانية من العمر ، فمن المهم إبلاغ طبيب الأطفال حتى يتمكن من تقييم هذه الخصائص وتأكيد أو عدم تشخيص المرض.
كيف يتم العلاج؟
لا يوجد أي شكل محدد من أشكال العلاج لهذا المرض ولذلك يقترح الطبيب بعض العلاجات وفقًا للمشكلات التي تنشأ. من بين أكثر أشكال العلاج استخدامًا:
- الاستخدام اليومي للأسبرين: يسمح بالحفاظ على الدم أرق ، وتجنب تكوين الجلطات التي يمكن أن تثير نوبات قلبية أو سكتات دماغية.
- جلسات العلاج الطبيعي: تساعد على تخفيف التهاب المفاصل وتقوية العضلات وتجنب الكسور السهلة.
- الجراحات: يتم استخدامها لعلاج أو منع حدوث مشكلات خطيرة ، خاصة في القلب.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يصف لك الطبيب أيضًا أدوية أخرى ، مثل أدوية Statins لخفض الكوليسترول ، أو هرمونات النمو ، إذا كان طفلك يعاني من نقص في الوزن ، على سبيل المثال.
يجب أن يتبع الطفل مع بروجيريا العديد من المهنيين الصحيين ، حيث ينتهي هذا المرض بالتأثير على العديد من الأنظمة. لذلك عندما يبدأ طفلك في الحصول على آلام في المفاصل والعضلات ، يجب أن يراها أحد أخصائيي تقويم العظام لينصحها بالأدوية المناسبة وتقديم النصيحة حول كيفية حفظ المفاصل ، وتجنب تفاقم التهاب المفاصل والتهاب المفاصل.
يجب أن يرافق طبيب القلب الطفل منذ تشخيصه ، لأن معظم المرضى يموتون بسبب مضاعفات في القلب.
يجب أن يكون لدى جميع الأطفال المصابين ببروجيريا نظام غذائي موجه نحو التغذية لتفادي هشاشة العظام قدر الإمكان وتحسين عملية الأيض لديهم.
ينصح أيضًا بممارسة بعض الأنشطة البدنية أو الرياضة مرتين على الأقل في الأسبوع ، لأنه يحسن الدورة الدموية ، ويقوي العضلات ، ويصرف الانتباه ، وبالتالي نوعية حياة الأسرة.
قد يكون من النصيحة من قبل طبيب نفسي أن يكون مفيدا أيضا للطفل أن يلاحظ مرضه وفي حالات الاكتئاب.
