الحثل العضلي الوريدي هو مرض وراثي يعرف أيضا بمرض ستاينتير ، ويتميز بصعوبة في استرخاء العضلات بعد الانكماش. بعض الأفراد الذين يعانون من هذا المرض يواجهون صعوبة في إطلاق مقبض الباب أو قطع المصافحة ، على سبيل المثال.
يمكن أن يظهر الحثل العضلي الظاهر في كلا الجنسين ، حيث يكون أكثر تواترا لدى البالغين الشباب. تشمل العضلات الأكثر تأثراً تلك الوجه والرقبة واليدين والقدمين والساعدين.
في بعض الأفراد قد يتظاهر بضرر شديد في الوظائف العضلية ، ويعرض متوسط العمر المتوقع من 50 سنة فقط ، بينما في حالات أخرى قد يظهر في شكل خفيف ، والذي يظهر ضعف عضلي فقط.
أسباب الحثل العضلي
ترتبط أسباب الحثل العضلي الوراثي بالتغييرات الوراثية الموجودة في الكروموسوم 19. يمكن أن تزيد هذه التغيرات من جيل إلى جيل ، مما يؤدي إلى مظاهر أكثر حدة للمرض.
أنواع الحثل العضلي
وينقسم ضمور عضلي إلى 4 أنواع:
- الخلقية : تظهر الأعراض خلال فترة الحمل ، حيث يكون لدى الطفل حركة صغيرة في الجنين. بعد الولادة بقليل يظهر الطفل مشاكل في التنفس وضعف العضلات.
- الرضع : في هذا النوع من الضمور العضلي العضلي ، يكون للطفل نمو طبيعي في السنوات الأولى من الحياة ، مما يظهر أعراض المرض بين 5 و 10 سنوات من العمر.
- الكلاسيكية : هذا النوع من الضمور العضلي الظاهر يظهر فقط في مرحلة البلوغ.
- خفيف : لا يعاني الأفراد المصابون بضمور معتدل للورم العضلي من أي خلل في العضلات ، بل ضعف بسيط يمكن التحكم فيه.
أعراض الحثل العضلي
الأعراض الرئيسية للضمور العضلي هي:
- ضمور العضلات.
- الصلع الأمامي
- ضعف.
- التخلف العقلي
- صعوبات في التغذية.
- صعوبة في التنفس
- إعتام عدسة العين.
- صعوبات في استرخاء العضلات بعد الانكماش.
- صعوبات في الكلام
تشخيص الحثل العضلي
يتم التشخيص عن طريق ملاحظة الأعراض والاختبارات الجينية ، التي تكتشف التغيرات في الكروموسومات.
علاج للضمور العضلي
علاج الحثل العضلي هو متعدد الأساليب ، بما في ذلك الأدوية والعلاج الطبيعي.
تشمل الأدوية Phenytoin أو Quinine أو Procainamide أو Nifedipine التي تعمل على تخفيف تيبس العضلات والألم الناجم عن المرض.
يهدف العلاج الطبيعي لتحسين نوعية حياة المرضى الذين يعانون من ضمور عضلي ، وزيادة قوة العضلات ، ومجموعة من الحركة والتنسيق.
