متلازمة Hugles-stovin هو مرض نادر وخطير للغاية يسبب تمدد الأوعية الدموية المتعددة في الشريان الرئوي والعديد من حالات تخثر الأوردة العميقة أثناء الحياة. منذ أول وصف لهذا المرض في جميع أنحاء العالم ، تم تشخيص أقل من 40 شخصا بحلول عام 2013.
يمكن أن يحدث المرض في 3 مراحل مختلفة ، حيث تظهر المرحلة الأولى عادة مع التهاب الوريد الخثاري ، المرحلة الثانية مع تمدد الأوعية الدموية الرئوية ، وتتميز المرحلة الثالثة والأخيرة من تمزق تمدد الأوعية الدموية التي يمكن أن تسبب السعال مع الدم والموت.
يعد أخصائي الروماتيزم هو أنسب طبيب لتشخيص وعلاج هذا المرض ، وعلى الرغم من أن سببه لم يعرف بعد ، فإنه يعتقد أنه مرتبط بالتهاب الأوعية الدموية.
الأعراض
تشمل أعراض Hugles-stovin:
- سعال الدم
- صعوبة في التنفس
- الشعور بضيق التنفس
- الصداع.
- حمى شديدة ، مستمرة.
- فقدان ما يقرب من 10 ٪ من الوزن دون سبب واضح.
- Papiledema ، وهو توسع في الحليمة البصرية التي تمثل زيادة الضغط داخل الدماغ ؛
- تورم وألم شديد في العجل.
- رؤية مزدوجة و
- التشنجات.
عادة ما يعرض الشخص المصاب بمتلازمة هوجلز-ستوفين الأعراض لسنوات عديدة ويمكن حتى الخلط بين المتلازمة ومرض بهجت ، ويعتقد بعض الباحثين أن هذه المتلازمة هي في الواقع نسخة غير كاملة من مرض بهجت.
ونادرا ما يتم تشخيص هذا المرض في مرحلة الطفولة ويمكن تشخيصه في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ بعد الأعراض المذكورة أعلاه ، وفحص الدم ، والصدر بالأشعة السينية ، والتصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي من الرأس والصدر. تخطيط صدى القلب دوبلر للتحقق من الدم والقلب الدورة الدموية. لا يوجد معيار تشخيص ويجب على الطبيب أن يشك في هذه المتلازمة بسبب التشابه مع مرض Bechçet ، ولكن دون كل خصائصه.
عمر الأشخاص الذين تم تشخيصهم بهذه المتلازمة يختلف من 12 إلى 48 عامًا.
علاج
إن علاج متلازمة هوغز-ستوفين ليس محددًا للغاية ، ولكن الطبيب قد يوصي باستخدام الكورتيكوستيرويدات مثل هيدروكورتيزون أو بريدنيزون ومضادات التخثر مثل الإينوكسبارين والعلاج بالنبض ومثبطات المناعة مثل إنفليإكسيمب أو أداليموماب التي قد تقلل من المخاطر وكذلك عواقب تمدد الأوعية الدموية والخثارات ، وبالتالي تحسين نوعية الحياة وتقليل خطر الموت.
مضاعفات
قد يكون من الصعب علاج متلازمة هوجلز-ستوفين وله نسبة عالية من الوفيات لأن سبب المرض غير معروف وبالتالي قد لا تكون العلاجات كافية للحفاظ على صحة الشخص المصاب. ونظراً لوجود عدد قليل من الحالات التي تم تشخيصها في جميع أنحاء العالم ، لا يكون الأطباء عادة على دراية بهذا المرض ، الأمر الذي قد يجعل من الصعب تشخيصه وعلاجه.
بالإضافة إلى ذلك ، يجب استخدام مضادات التخثر بحذر شديد لأنه في بعض الحالات قد يزيد من خطر النزيف بعد تمزق تمدد الأوعية الدموية وقد يكون تسرب الدم كبيرًا بحيث يمنع الحفاظ على الحياة.
