مرض بومبي - أمراض نادرة

مرض بومبي



اختيار المحرر
Accuvit - مكملات الفيتامينات
Accuvit - مكملات الفيتامينات
مرض بومبي هو اضطراب عصبي عضلي نادر من أصل وراثي يسبب ضعف العضلات وقد يتجلى في الأشهر الـ 12 الأولى من الحياة أو في مرحلة الطفولة أو المراهقة. على الرغم من أن داء بومبي يتميز دائمًا بخلل في العضلات يؤثر على القدرة على دعم وظائف القلب والجهاز التنفسي ، إلا أن الأعراض تختلف بشكل كبير من مريض إلى آخر ، خاصةً حسب المرحلة التي يبدأ فيها المرض بالظهور. يمكن وصف مرض بومبي مبكراً أو متأخراً ، بناءً على عمر ظهور الأعراض الأولى (قبل أو بعد 12 شهراً من العمر) ووجود أو غياب المشاكل القلبية. لا يشتمل الشكل المتأخر على تغييرات قلبية ، وبصفة عامة ، لديه تطور أبطأ ، والذي يمكن أن يظهر في أي وقت ، من الطفولة الم