متلازمة آلبورت هي مرض وراثي نادر يسبب ضررًا متفاقمًا للأوعية الدموية الصغيرة الموجودة في كبيبات الكلى ، مما يمنع العضو من تصفية الدم بنجاح وأعراض مثل الدم في البول وزيادة كمية البروتين في الفحص. البول.
بالإضافة إلى التأثير على الكليتين ، يمكن أن تتسبب هذه المتلازمة أيضًا في مشاكل في السمع أو الرؤية ، حيث أنها تمنع إنتاج بروتين مهم لعمل العيون والأذنين.
متلازمة آلبورت ليس لها علاج ، ولكن العلاج يساعد في تخفيف الأعراض وحتى يبطئ تطور المرض ، مما يمنع تأثر وظيفة الكلى.
الأعراض الرئيسية
تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا لمتلازمة ألبورت ما يلي:
- دم في البول
- ارتفاع ضغط الدم
- تورم في الساقين والكاحلين والقدمين والوجه.
بالإضافة إلى ذلك ، هناك حالات تتأثر فيها السمع والرؤية بالمرض ، مما يسبب صعوبة في السمع والرؤية.
إذا لم يتم اتخاذ الاحتياطات المناسبة ، قد يتطور المرض إلى الفشل الكلوي المزمن ويتطلب غسيل الكلى أو زرع الكلى.
ما الذي يسبب متلازمة
تحدث متلازمة ألبورت بسبب التغيرات في الجينات التي تحتوي على تعليمات لإنتاج بروتين يعرف باسم الكولاجين من النوع الرابع. هذا النوع من الكولاجين هو جزء من كبيبات الكُلية ، وبالتالي ، عندما لا يوجد ، الأوعية الدموية في هذه المناطق تعاني من الآفات والشفاء ، مما يضعف وظيفة الكلى.
وبالمثل ، هذا الكولاجين موجود أيضا في الأذنين والعيون ، وبالتالي مع مرور الوقت قد تظهر تغييرات في هذه الأعضاء.
كيفية تأكيد التشخيص
لا يوجد اختبار محدد لتشخيص متلازمة ألبورت ، لذلك قد يطلب الطبيب عدة اختبارات ، مثل اختبارات البول ، اختبارات الدم ، أو خزعة الكلى لمعرفة ما إذا كان هناك أي تغيير قد يسبب المتلازمة.
كيف يتم العلاج؟
تتم معالجة متلازمة ألبورت بهدف تخفيف الأعراض ، حيث لا يوجد أي شكل محدد من العلاج. وبالتالي ، فمن الشائع جدا استخدام أدوية ارتفاع ضغط الدم ومدرات البول للسيطرة على ضغط الدم ومنع تفاقم تلف الكلى.
بالإضافة إلى ذلك ، من المستحسن أيضا الحفاظ على نظام غذائي منخفض الملح لتجنب الإفراط في وظائف الكلى. فيما يلي كيفية الحفاظ على نظام غذائي من هذا النوع.
في الحالات الأكثر حدة حيث تتأثر الكلية بشدة وليس هناك أي تحسن في الأعراض ، قد يكون من الضروري إجراء غسيل الكلى أو زرع الكلى.
