متلازمة فايفر هي مرض نادر يحدث عندما تتحد العظام التي تشكل الرأس في وقت مبكر عن المتوقع في الأسابيع الأولى من الحمل ، مما يؤدي إلى تطور التشوهات في الرأس والوجه. بالإضافة إلى ذلك ، هناك سمة أخرى لهذه المتلازمة هي الاتحاد بين الأصابع الصغيرة في يدي الطفل وأقدامه.
أسبابه وراثية وليس هناك ما فعلته الأم أو الأب أثناء الحمل الذي يمكن أن يسبب هذه المتلازمة ولكن هناك دراسات تشير إلى أنه عندما يحين الوالدان بعد الأربعين من العمر ، فإن فرص هذا المرض أكبر.
أنواع متلازمة فايفر
يمكن تصنيف هذا المرض حسب شدته ويمكن أن يكون:
- النوع الأول: هو أخف شكل من أشكال المرض ويحدث عندما تتحد عظام الجمجمة ، وتكون الخدود غارقة وهناك تغيرات في الأصابع أو القدمين ولكن عادة ما يتطور الطفل بشكل طبيعي ويتم الحفاظ على ذكائه ، على الرغم من أنه يمكن الصمم واستسقاء الرأس.
- النوع الثاني: الرأس في شكل البرسيم ، مع مضاعفات في الجهاز العصبي المركزي ، إلى جانب تشوه في العينين والأصابع وفي تكوين الأعضاء. في هذه الحالة ، يكون لدى الطفل انصهار بين عظام الذراعين والساقين ، وبالتالي لا يمكن أن يقدم أكواعًا وركبًا محددة بشكل جيد ، وعادةً ما يكون هناك تخلف عقلي.
- النوع 3: له نفس خصائص النوع 2 ، ومع ذلك ، الرأس ليس في شكل البرسيم.
فقط الأطفال الذين يولدون بنوع 1 هم الأكثر احتمالاً للبقاء على قيد الحياة ، على الرغم من أن هناك حاجة إلى عدة جراحات تستمر مدى الحياة ، في حين أن النوعين 2 و 3 أكثر حدة ، وعموما لا يبقين بعد الولادة.
كيف يتم التشخيص
عادة ما يتم التشخيص بعد فترة وجيزة من الولادة بملاحظة جميع الخصائص التي يمتلكها الطفل. ومع ذلك ، قد يشير طبيب التوليد خلال الموجات فوق الصوتية إلى أن الطفل يعاني من بعض المتلازمات حتى يتمكن الوالدان من الاستعداد. من النادر أن يشير طبيب التوليد إلى أنه متلازمة فايفر لأن هناك متلازمات أخرى قد تكون لها خصائص مشابهة لمتلازمة آبيرت أو متلازمة كروزون ، على سبيل المثال.
الملامح الرئيسية لمتلازمة فايفر هي الاندماج بين العظام التي تشكل الجمجمة والتغيرات في الأصابع والقدمين والتي قد تظهر من خلال:
- شكل الرأس البيضاوي أو غير المتماثل ، على شكل برسيم ثلاثي الأوراق ؛
- أنف صغير مسطح
- انسداد المسالك الهوائية
- قد تكون العينان بارزة جدًا وبعيدة.
- الإبهام سميكة جدا وتحولت إلى الداخل ؛
- Dedão للقدم بعيدا جدا عن الآخرين ؛
- أصابع تعلق من خلال غشاء رقيق.
- قد يكون هناك عمى بسبب تضخم العينين ، وضعهم وزيادة ضغط العين ؛
- قد يكون هناك صمم بسبب ضعف تكوين قناة الأذن ؛
- قد يكون هناك تخلف عقلي.
- قد يكون هناك استسقاء الرأس.
الآباء والأمهات الذين لديهم طفل مثل هذا قد يكون لديهم أطفال آخرين يعانون من نفس المتلازمة ، ولذلك ينصح بالذهاب إلى عيادة استشارات وراثية لمعرفة المزيد عن فرص الحصول على طفل سليم.
كيف يتم العلاج؟
يجب أن يبدأ علاج متلازمة فايفر بعد الولادة ببعض العمليات الجراحية التي قد تساعد الطفل على التطور بشكل أفضل ومنع فقدان البصر أو السمع إذا كان لا يزال هناك وقت للقيام بذلك. عادة ما يكون الطفل الذي يعاني من هذه المتلازمة يخضع لعمليات جراحية مختلفة على الجمجمة والوجه والفك لضغط الدماغ ، وإعادة تشكيل الجمجمة ، واستيعاب أفضل للعيون ، وفصل الأصابع وتحسين المضغ.
في السنة الأولى من الحياة ، من المستحسن الخضوع لعملية جراحية لفتح خيوط الجمجمة بحيث يستمر الدماغ في النمو بشكل طبيعي دون أن تضغط عليه عظام الرأس. إذا كان لدى الطفل عينان بارزتان جداً ، يمكن إجراء بعض العمليات الجراحية لتصحيح حجم المدارات من أجل الحفاظ على الرؤية.
قبل أن يبلغ الطفل سن عامين ، قد يقترح الطبيب تقييم الأسنان لإجراء جراحة ممكنة أو استخدام أجهزة محاذاة الأسنان ، والتي تعتبر ضرورية للتغذية.
