متلازمة بروجرويد الوليدية ، المعروفة أيضًا باسم متلازمة فيدمان-راوتنستراوت ، هي اضطراب وراثي نادر جدًا يسبب ظهور طفل في سن متأخرة بعد الولادة بوقت قصير ، مصحوبًا بميزات مميزة جدًا مثل الوجه الثلاثي وغير المتطور.
بالإضافة إلى ذلك ، فإن الرضع الذين يعانون من هذا النوع من المتلازمة عادة ما يعانون من تأخر في النمو البدني وضعف العضلات وصعوبة في التمريض والتطور الفكري المتخلف. قد لا تزال بعض التغييرات أكثر حدة ، والتي تمنع البقاء على قيد الحياة بعد السنة الأولى من العمر.
على الرغم من أن الأسباب المحددة لهذه المتلازمة غير معروفة ، فمن المحتمل أن تكون ناتجة عن طفرة جينية تنتقل من الوالد إلى النسل ، ومع ذلك ، فإن فرص حدوثها تكون أكبر عندما يكون لدى كلا الوالدين حالات من المرض في العائلة.
الأعراض والصفات الرئيسية
السمة الرئيسية لهذه المتلازمة ، بالإضافة إلى تأخر نمو الجنين في الرحم ، هو المظهر القديم للطفل الذي يحدث بسبب نقص الطبقة الدهنية ، التي تبقى عادة تحت الجلد ، والتي تنتهي بترك الجلد أرق ، الجافة والمسنين.
بالإضافة إلى ذلك ، تشتمل الميزات الأخرى على:
- وجه ثلاثي مع جاحظ بارز ؛
- عظام الوجه الصغيرة والضعيفة النمو ؛
- نقص الشعر ، الرموش والحواجب ؛
- الذراعين والساقين الجميلة مع اليدين والقدمين الكبيرة ؛
- تأخير في النمو البدني ؛
- تأخير في التطور الفكري.
في معظم الحالات ، من الصعب تشخيص المرض خلال فترة الحمل ، وبالتالي ، عادة ما يتم تحديده فقط من قبل طبيب الأطفال في الأيام القليلة الأولى بعد الولادة ، من خلال مراقبة هذا النوع من الخصائص في الطفل.
غالبًا ما يتم الخلط بين هذا المرض وبين بروجيريا ، وهو اضطراب يؤدي إلى عمر الطفل بسرعة وتظهر أعراضه عادةً حول سن الثانية. فهم المزيد عن البروجيريا.
كيف يتم العلاج؟
لا يوجد علاج لمتلازمة البروجيستير الوليدي ، وبالتالي يتم العلاج فقط لتصحيح بعض التغييرات ، وتخفيف الأعراض وتحسين راحة ونوعية حياة الطفل.
وهكذا ، فإن العلاج عادة ما يكون مصممًا لكل طفل وقد يشمل فريقًا من العديد من المهنيين الصحيين إلى جانب طبيب الأطفال ، مثل أطباء الأعصاب أو أطباء القلب أو أخصائيي العلاج الطبيعي ، على سبيل المثال.
في الحالات التي لا يستطيع فيها الطفل أن يمرض ، قد ينصح طبيب الأطفال بإجراء عملية جراحية لوضع أنبوب صغير مباشرة من الجلد في المعدة للسماح بإرضاع الطفل بشكل مناسب.
