العيب الخلقي ، الذي يطلق عليه أيضًا ضعف تكوين الجينات ، هو تغير في تكوين الشخص أثناء الحمل يمكن أن يؤثر على أي نسيج في الجسم ، مثل العظام والعضلات والأعضاء والأنظمة. في معظم الأحيان ، هناك تطور غير مكتمل للنسيج المصاب أو بعض الاضطرابات التي تسببها البيئة.
تحدث معظم العيوب الخلقية خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ويتم تشخيصها من قبل طبيب التوليد خلال فترة ما قبل الولادة أو من قبل طبيب الأطفال حتى يبلغ الطفل سنة من العمر ، ولكن هناك بعض الذين يحتاجون إلى اختبارات محددة وبالتالي يتم تحديدها لاحقًا ، مثل عيوب القلب أو السمع ، على سبيل المثال.
يتم التخلص بشكل طبيعي من معظم الأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية وخيمة عن طريق الإجهاض. ومع ذلك ، ليس الإجهاض على الإطلاق هو ملاحظة العيوب الخلقية.
ما الذي يسبب خللا خلقي
العيوب الخلقية يمكن أن تنجم عن تغيرات وراثية أو عن البيئة التي تم فيها تكوين أو تكوين الشخص ، أو عن طريق الجمع بين هذين العاملين. بعض الأمثلة هي:
- العوامل الوراثية:
تغيرات في الكروموسوم بالنسبة إلى العدد ، كما هو الحال في التثلث الصبغي 21 المعروف شعبياً باسم متلازمة داون ، أو الجينات الطافرة أو التغيرات في بنية الكروموسوم مثل متلازمة X الهشة.
- العوامل البيئية:
بعض التغييرات التي قد تؤدي إلى عيب خلقي هي استخدام الأدوية خلال فترة الحمل ، الفيروس المضخم للخلايا ، التوكسوبلازما والتهاب اللولاديوم البلاديوم ، التعرض للإشعاع ، تدخين السجائر ، الكافيين الزائد ، استهلاك الكحول المفرط ، التلامس مع المعادن الثقيلة مثل الرصاص ، الكادميوم أو الزئبق ، على سبيل المثال.
أنواع العيوب الخلقية
يمكن تصنيف العيوب الخلقية وفقًا لنوعها:
- الشذوذ الهيكلي: متلازمة داون ، خلل في تكوين الأنبوب العصبي ، تغيرات القلب ؛
- الالتهابات الخلقية: الأمراض المنقولة جنسيا مثل الزهري أو الكلاميديا ، داء المقوسات ، الحصبة الألمانية ؛
- استهلاك الكحول: متلازمة الكحول الجنينية
تصنف عموما علامات وأعراض تكوين جيني ضعيف وفقا لمتلازمة التي تسبب خلل معين ، وبعضها أكثر شيوعا كما يلي:
- الإعاقة العقلية ،
- أنف مسطح أو غائب ،
- الشفة المشقوقة
- مصنع اصبع القدم جولة ،
- وجه ممدود للغاية ،
- آذان منخفضة للغاية.
يمكن للطبيب تحديد التغير خلال فحص الموجات فوق الصوتية في الحمل من خلال النظر في مظهر الطفل عند الولادة أو من خلال ملاحظة خصائص معينة واتباع نتائج اختبارات محددة.
كيفية الوقاية
ليس من الممكن دائمًا منع حدوث عيب خلقي بسبب حدوث تغييرات خارجة عن سيطرتنا ، لكن الرعاية السابقة للولادة ومتابعة جميع النصائح الطبية أثناء الحمل هي واحدة من الاحتياطات التي يجب اتخاذها لتقليل خطر حدوث مضاعفات الجنين.
بعض التوصيات المهمة لا تتناول الأدوية بدون مشورة طبية ، ولا تشرب الكحول أثناء الحمل ، ولا تستخدم المخدرات غير المشروعة ، ولا تدخن ، وتتجنب التواجد في الأماكن التي بها دخان السجائر ، وتناول الأطعمة الصحية وشرب ما لا يقل عن 2 لتر من المياه يومياً .
