تنشأ أعراض بيلة الفينيل كيتون فقط إذا لم يتم علاج المريض بحمية بدون فينيل ألانين ، وهو عبارة عن حمض أميني موجود في الأطعمة مثل الأسماك والبيض واللحوم والحليب ومحلّي الأسبارتام.
عندما يولد الطفل مع بيلة الفينيل كيتون لا تظهر أي أعراض عند الولادة ، ولكن إذا لم يبدأ العلاج مباشرة بعد التشخيص ، والذي يتم مع اختبار القدم في الأيام الأولى من الحياة ، فإن الأعراض التي قد تظهر هي:
- صغر الرأس.
- صعوبات في النمو العقلي.
- المضبوطات.
- نقص ذهني شديد
- فرط النشاط.
- رائحة على الجلد والشعر والبول مميزة.
- طفح جلدي يشبه الأكزيما.
- بقع الضوء على الجلد.
من المهم بالنسبة للمريض مع phenylketonuria الالتزام الصارم بنظام غذائي غير فينيلالانين والتحكم في مستويات الفينيل ألانين في الدم بشكل منتظم لتجنب الإصابة بأي من أعراض المرض. الطبيب وخبير التغذية ضروريان.
العثور على مزيد من المعلومات حول phenylketonuria في:
- بيلة الفينيل كيتون
- النظام الغذائي لفينيل كيتونوريا
- الأطعمة الغنية في الفنيل الأنين
