متلازمة Mórquio هي مرض وراثي نادر وخطير وغير قابل للشفاء ويمنع نمو العمود الفقري عندما لا يزال الطفل في عمر 3 أو 6 أو 8 سنوات. يحدث المرض غير المعالج في المتوسط في واحد من بين 700000 شخص ويؤثر على الهيكل العظمي بأكمله ، مما يضعف الحركة.
الميزة الرئيسية لهذا المرض هو أنه يضعف نمو الهيكل العظمي بأكمله وخاصة العمود الفقري بينما تحافظ بقية أعضاء الجسم على النمو الطبيعي وبالتالي يزيد المرض سوءًا في ضغط الأعضاء مما يسبب الألم ويحد من الكثير من الحركات.
علامات وأعراض متلازمة Mórquio
تبدأ أعراض متلازمة Mórquio في الظهور في وقت قريب خلال السنة الأولى من العمر ، وتتطور مع مرور الوقت. قد تظهر الأعراض بالترتيب التالي:
- في البداية مريض هذه المتلازمة مريض باستمرار.
- خلال السنة الأولى من الحياة ، هناك خسارة كبيرة في الوزن وغير مبررة.
- مع مرور الشهور ، يتم تثبيت الصعوبة والألم عند المشي أو الحركة.
- تبدأ المفاصل في التقوية.
- يتطور ضعف تدريجي للقدمين والكاحلين.
- هناك نزوح من الورك من أجل منع المشي ، مما يجعل المتألم من هذه المتلازمة تعتمد اعتمادا كبيرا على كرسي متحرك.
يتم تشخيص متلازمة mórquio من خلال تحليل وراثي للدم للبحث عن جين Mórquio وتحديده.
العلاج لمتلازمة Mórquio
علاج هؤلاء المرضى هو جراحة العظام في الصدر والعمود الفقري للسماح بالحركة والتنفس بشكل أفضل.
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة Mórquio لديهم معدل حياة محدود للغاية ، ولكن ما يقتل في هذه الحالات هو ضغط الأعضاء مثل الرئة مما يسبب قصورًا حادًا في الجهاز التنفسي. قد يموت المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة في سن الثالثة ، ولكن قد يعيشون أكثر من ثلاثين.
ما الذي يسبب متلازمة Mórquio
من أجل أن يصاب الطفل بالمرض ، من الضروري أن يكون لكل من الأب والأم جين متلازمة Mórquio ، لأنه إذا كان واحد فقط من الأسلاف يمتلك الجينة لا يحدد المرض. إذا كان الأب والأم لديهما جين لمتلازمة Mórquio هناك احتمال 40 ٪ من وجود طفل مع متلازمة.
