أمراض نادرة

متلازمة كلوفر- بوسي هو اضطراب دماغي نادر ينشأ من آفات في الفصوص الجدارية ، مما يؤدي إلى تغييرات سلوكية مرتبطة بالذاكرة والتفاعل الاجتماعي والأداء الجنسي. بشكل عام ، تحدث هذه المتلازمة بسبب الضربات الشديدة على الرأس ، ومع ذلك ، يمكن أن يحدث أيضًا عندما تتأثر الفصوص الجدارية بمرض تنكسي ، مثل مرض الزهايمر أو الأورام أو العدوى ، مثل الهربس البسيط. على الرغم من أن متلازمة كلوفر- بوسي ليس لها علاج ، إلا أن العلاج ببعض العلاجات والعلاج المهني يساعد على التحكم في الأعراض ، مما يسمح لك بتجنب بعض أنواع السلوك. الأعراض الرئيسية إن وجود جميع الأعراض أمر نادر جدًا ؛ ومع ذلك ، ففي متلازمة كلوفر- بوسي واحد أو

إن عقبة الدماغ هي اضطراب يمنع الشخص من الحركة بسبب تصلب العضلات ؛ ومع ذلك ، تستمر الحواس والوظائف الحيوية في العمل ، والتي يمكن أن تستغرق من دقائق إلى ساعات ، وفي حالات نادرة يمكن أن تستمر حتى بضعة أيام. هناك قصص عن أشخاص دفنوا أحياء أثناء حالة مرضية ، والتي ستكون مستحيلة اليوم ، حيث توجد أجهزة تكشف عن وظائف حيوية ، مثل تخطيط كهربية القلب وتخطيط القلب الكهربائي.

متلازمة راي هي مرض نادر وخطير وغالباً مميت يسبب التهاب الدماغ والتكدس السريع للدهون في الكبد. عادة ، يظهر المرض على أنه غثيان أو قيء أو ارتباك أو الهذيان. ترتبط أسباب متلازمة راي ببعض الفيروسات ، مثل فيروس الأنفلونزا أو جدري الماء ، واستخدام الأدوية المشتقة من الأسبرين أو الساليسيلات لعلاج الحمى لدى الأطفال المصابين بهذه الأمراض. الاستخدام المفرط للأسيتامينوفين قد يؤدي أيضًا إلى ظهور متلازمة راي. يصيب متلازمة راي بشكل رئيسي الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 4 إلى 12 سنة ، وهو أكثر شيوعًا في الشتاء ، حيث يزداد عدد الأمراض الفيروسية. قد يكون لدى البالغين أيضًا متلازمة راي وتتزايد مخاطره إذا كانت ه

حمى لاسا هي مرض نادر نادر الانتشار ينتشر في البرازيل ، ينتقل عن طريق الحيوانات المصابة ، مثل العناكب والقوارض ، ومعظمها جرذان من مناطق مثل أفريقيا. قد تستغرق أعراض حمى لاسا مدة تصل إلى 3 أسابيع للظهور ، لذلك يجب على الشخص الذي يشتبه في المرض بعد وجوده في أفريقيا استشارة طبيب عام لتشخيص المرض وبدء العلاج المناسب. أعراض حمى لاسا حمى لاسا هي مرض معد معدي يتميز بدرجة حرارة الجسم المرتفعة وأعراض أخرى متنوعة ، والتي إذا تركت دون علاج يمكن أن تؤدي على الفور إلى الموت. الأعراض الأخرى لحمى لاسا هي في البداية: آلام العضلات والتهاب الحلق والإسهال الدموي الغثيان والقيء

حساسية الماء ، المعروفة علميا باسم الشرى aquagenic ، هو مرض نادر في الجلد الذي يتطور البقع الحمراء والغضب بعد وقت قصير من اتصال الجلد بالماء ، بغض النظر عن درجة الحرارة أو التركيب. وهكذا ، فإن الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة عادة ما يعانون من الحساسية تجاه أي نوع من الماء ، سواء كان البحر ، أو حمام السباحة ، أو

الطاعون الدبلي ، المعروف باسم الطاعون الأسود ، هو مرض خطير وغالبا مميت تسببه بكتيريا يرسينيا بيستيس ، التي تنتقل عن طريق براغيث حيوانات القوارض إلى البشر. كان لهذا الوباء تفشيًا مهمًا للغاية في العصور الوسطى ، مما أسفر عن مقتل ما يقرب من 30٪ من سكان أوروبا ، ولكنه اليوم نادر جدًا ، حيث أنه أكثر تكرارًا في بعض الأماكن في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى وفي جزر مدغشقر ، المثال. في البرازيل ، كانت آخر الحالات المبلغ عنها بعد عام 2000 ، مع حالتين فقط في البلد بأكمله ، في باهيا وسيرا. عندما يُشتبه في وجود طاعون أسود ، من المهم للغاية طلب المساعدة الطبية في أقرب وقت ممكن ، لأن الأشخاص الذين لا يتلقون الع

Pigeon chest هو الاسم الشائع الذي يطلق على تشوه نادر ، يعرف علميا باسم Pectus carinatum ، حيث يكون عظم القص أكثر خروجه ، مما يتسبب في ملامسة الصدر. اعتمادًا على درجة التغيير ، قد يكون هذا التراكب ملحوظًا جدًا أو لا يلاحظه أحد. بشكل عام ، لا يعاني الطفل المصاب ب Pectus carinatum من أي مشكلة صحية ، لأن القلب والرئة يستمران في العمل بشكل صحيح ، ومع ذلك ، بسبب التغيير البدني ، من ا

كثرة الخلايا البدينة الجلدية المنتشرة هي مرض نادر يسببه اضطراب في رد الفعل المناعي ، حيث تتراكم الخلايا البدينة (خلايا الدفاع) في أنسجة الجلد أو الأنسجة الأخرى في الجسم ، خاصة في نخاع العظام والجهاز الهضمي. قد يقتصر كثرة الخلايا البدينة على الجلد أو قد تشمل أعضاء أخرى مثل المعدة والأمعاء والكبد والطحال والعقد الليمفاوية والعظام. على الرغم من أنه نادر الحدوث ، إلا أنه قد

متلازمة فوجت-كوياناجى-هارادا هو مرض نادر يؤثر على الأنسجة المحتوية على الخلايا الصباغية مثل العينين والجهاز العصبى المركزى والأذن والجلد ، مما يسبب التهاب في شبكية العين ، وغالبا ما يرتبط بمشاكل جلدية وسمعية. تحدث هذه المتلازمة أساسًا لدى صغار البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 20 و 40 عامًا ، مع كون النساء الأكثر تضررًا. يتكون العلاج من إعطاء الكورتيكوستيرويدات والمناعة المناعي

Cystinosis عبارة عن مرض خلقي يتراكم فيه الجسم مع السيستين الزائد ، وهو حمض أميني ، عندما يكون زائداً داخل الخلايا ، ينتج بلورات تعيق الأداء السليم للخلايا ، وبالتالي ، يمكن أن يؤثر هذا المرض على العديد من أعضاء الجسم ، يتم تقسيمها إلى 3 أنواع رئيسية: داء الكيسات في الكلى : يؤثر بشكل رئيسي على الكلى وينشأ في الطفل ، ولكن يمكن أن يتطور إلى أجزاء أخرى من الجسم مثل العينين. داء المثانة الوسطي : يشبه داء الكيسات الكلى عند الكلى ولكن يبدأ بالتطور في مرحلة المراهقة ؛ داء العيوب : هو النوع الأقل خطورة الذي يؤثر على العينين فقط. هذا هو مرض وراثي يمكن اكتشافه على البول واختبار الدم لا يزال في الرضيع ، حو

التهاب الدماغ الذاتي هو التهاب في الدماغ ينشأ عندما يهاجم الجهاز المناعي خلايا الدماغ نفسها ، ويضعف وظائفها ويسبب أعراض مثل الوخز في الجسم ، أو التغيرات البصرية ، أو النوبات ، أو الهز ، على سبيل المثال ، التي قد تسبب أو لا تتسبب في عقابيل. هذا المرض نادر ، ويمكن أن يستهدف الناس من جميع الأعمار. هناك أنواع مختلفة من الالتهاب الدماغي المناعي الذاتي لأنها تعتمد على نوع الجسم المضاد الذي يهاجم الخلايا ومنطقة الدماغ المصاب ، على سب

التهاب الكبد المناعي الذاتي هو مرض يسبب التهابًا مزمنًا في الكبد بسبب اضطراب في الجهاز المناعي ، والذي يتعرف على خلاياه الخاصة على أنها أجنبية ويهاجمها ، مما يتسبب في تلف وظائف الكبد وأعراضه مثل ألم البطن أو اصفرار الجلد أو الغثيان القوي ، على سبيل المثال. يحدث التهاب الكبد ذاتي المناعة عادة قبل سن الثلاثين ويكون أكثر شيوعا عند النساء. لم يعرف بعد السبب الدقيق لهذا المرض ، والذي قد يكون مرتبطًا بالتغيرات الجينية ، ولكن يجب أن نتذكر أنه ليس مرضًا معديًا ، وبالت

تتكون الكيسة العنكبوتية من آفة حميدة تتكون من السائل الدماغي الشوكي ، والتي تتطور بين الغشاء العنكبوتي والدماغ. في حالات نادرة قد تشكل أيضا في الحبل الشوكي. هذه الخراجات يمكن أن تكون أولية أو خلقيّة عندما تتشكّل أثناء نمو الجنين أثناء الحمل ، أو ثانويّة ، عندما تتشكّل طوال الحياة بسبب الصدمة أو العدوى ، تكون أقل شيوعًا. عادة ما تكون الكيسة العنكبوتية غير خطيرة أو خطرة ، ويجب عدم الخلط بينها وبين السرطان ، وقد تكون بدون أعراض. هناك ثلاثة أنواع من الأكياس العنكبوتية: النوع الأول : صغير ولا يحتوي على أي أعراض. النوع الثاني: متوسط ​​ويسبب إزاحة الفص الصدغي ؛ النوع الثالث: فهي كب

متلازمة لينش هو مرض وراثي نادر يزيد من خطر الإصابة بسرطان القولون أو الأمعاء وقد يؤدي إلى ظهور هذا السرطان لدى الشباب. عادةً ما تعاني العائلات التي تعاني من متلازمة لينش من عدد كبير جدًا من حالات سرطان الأمعاء ، والتي يمكن أن تساعد الطبيب في الوصول إلى التشخيص. على الرغم من عدم وجود طريقة بسيطة لتقليل خطر الإصابة بالسرطان ، فإن اتباع أسلوب حياة صحي والحفاظ على إجراء مشاورات منتظمة مع أخصائي أمراض المعدة والأمعاء يمكن أن يقلل من فرص حدوث المضاعفات حتى في حالة تطور الس

متلازمة ترياشير كولينز هي اضطراب وراثي نادر يتسم برأس الوجه والوجه بشكل سيئ ، تاركاً الشخص ذا عيون متدلية وفك لامركزي. بسبب ضعف تكوين العظام ، قد يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة من صعوبة شديدة في السمع والتنفس والأكل ، ومع ذلك ، لا تزيد متلازمة تريشر كولينز من خطر الوفاة ولا تؤثر على الجهاز العصبي المركزي ، مما يسمح بالتطور إذا أعطيت بشكل طبيعي. أسباب متلازمة تريشر كولينز تحدث هذه المتلازمة أساسًا بسبب طفرات في الجين TCOF1 ، الموجود على الكروموسوم 5 ، والذي يشفر بروتينًا بوظائف مهمة في الحفاظ على الخلايا المشتقة من القمة العصبية ، وهي الخلايا التي ستشكل عظام الأذن والوجه والأذنين أيضًا ،

متلازمة Alagille هو مرض وراثي نادر يؤثر بشدة على العديد من الأعضاء ، وخاصة الكبد والقلب ، ويمكن أن يكون قاتلاً. يتميز هذا المرض بعدم كفاية القنوات الصفراوية والكبدية ، مما يؤدي إلى تراكم الصفراء في الكبد ، مما يمنعه من العمل بشكل طبيعي للقضاء على النفايات من الدم. لا تزال الأعراض موجودة في مرحلة الطفولة وقد تكون سببًا ليرقان طويل الأمد في الأطفال حديثي الولادة. في بعض الحالات ، قد تمر الأعراض دون أن يلاحظها أحد ، مما يتسبب في أضرار بالغة ، وفي الحالات الشديدة قد يك

مرض هارتنوب هو اضطراب نادر ووراثي يتميز بإنتاج الطفح الجلدي وتغييرات الدماغ. يؤثر هذا الاضطراب على الطريقة التي يعالج بها الجسم الأحماض الأمينية وناقلات هذا المرض لا يمكن أن تمتص بعض الأحماض الأمينية على مستوى الأمعاء وأيضا لا تحول التريبتوفان بشكل صحيح ، ونتيجة لذلك تفرزها بكميات زائدة في البول تنتج أعراض مميزة جدا لأن بعض تبقى الأحماض الأمينية في الجسم بكميات أقل بكثير من المعتاد. يحدث مرض هارتنوب عندما يرث الفرد جينات متقلبة للاضطراب ، أحدهما من الأب والآخر من الأم. أعراض متلازمة هارتناب يمكن أن تنشأ أعراض مرض الهارنتوب عن طريق أشعة الشمس والحمى والأدوية وحتى من خلال الإجهاد العاطفي أو الجسد

متلازمة زيلويغر هي مرض وراثي نادر يسبب تغيرات في الهيكل العظمي والوجه ، بالإضافة إلى إلحاق أضرار خطيرة بالأعضاء الهامة مثل القلب والكبد والكليتين. بالإضافة إلى ذلك ، من الشائع أيضًا ظهور نقص القوة وصعوبة الاستماع والتشنجات. عادةً ما يظهر على الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة علامات وأعراض في الساعات الأولى بعد الولادة أو بعدها بأيام قليلة ، لذلك يمكن لطبيب الأطفال أن يطلب إجراء اختبارات الدم والبول ل

متلازمة شي دراجر ، التي تسمى أيضًا ضمور النظام المتعدد مع انخفاض ضغط الدم الانتصابي ، هو مرض نادر غير معروف يتسم بخلل شديد ومتدرج في الجهاز العصبي المركزي والمستقل ، والذي يتحكم في وظائف الجسم غير الطوعية. . هناك 3 أنواع من هذه المتلازمة: متلازمة باركنسون الخجولة : بالإضافة إلى الأعراض النمطية للمرض ، هناك تشابه مع مرض باركنسون ، حيث يقدم الفرد أيضا حركات بطيئة ، صلابة

العملقة هي مرض نادر حيث يكون الجسم به هرمون نمو زائد ، مما يجعل الأعضاء وأجزاء الجسم تنمو أكثر من الطبيعي. عندما ينشأ المرض من الولادة ، فإنه يعرف باسم العملقة ، ولكن إذا كان المرض يحدث في مرحلة البلوغ ، عادة حوالي سن 30 أو 50 ، فإنه يعرف باسم ضخامة النهايات. في كلتا الحالتين ، يحدث المرض بسبب تغير في الغدة النخامية ، موقع الدماغ الذي ينتج هرمون النمو ، وبالتالي يتم العلاج للحد من إنتاج الهرمون ، والذي يمكن القيام به من خلال الجراحة. أو استخدام الأدوية أو